patogenézisében kimatopaty
A gyümölcs érzékeny károkat során a gyors sejtosztódást és differenciálódást az elsődleges hatóságok. Normál magzati növekedés erősen függ a normális genetikai információ kifejeződése, valamint az integráció között a méhlepényen, és az anya vérkeringésébe.
- A patogén intézkedés szükségszerűen sérti a normális fejlődés során az embrió, hogy sérti a egyedfejlődés, a továbbiakban dizontogeneza. Dizontogeneza különböző időszakokban kimatogeneze nyilvánul különböző szinteken - durva zavarok az embrionális fejlődés, amelyek nem kompatibilisek az élet során blasztogenezisét, hogy ultrastrukturális változásokat a sejtek a késői magzati időszakban.
- A késő időszakban kimatogeneza extra válasz a nucleus hatásainak patogén faktor formájában általános patológiás folyamatok, mint kárt a kompenzációs-adaptív, gyulladás, immunreakciók. Ezért, talán egy kombinációja a magzati anomáliák a kóros folyamatok. Például, a formáció a szívbetegségek kötőszöveti hyperplasia, agyi rendellenességek jelenlétével kombinálva a nekrózis, vérzés.
- nagy jelentőséget patogenézisében egy bizonyos állam az embrió van ideje expozíció patogén tényező. Például, a blasztogenezisét csíra felelős semmilyen hatást megsértése vagy beültetés embrionális fejlődés és a trofoblaszt biasztociszta. magzati halál oka súlyos zavarokat az első 14 hétben az úgynevezett spontán (spontán) vetélések és egy későbbi időpontban - a magzati halálozás. Embriogenezis során szinte minden károsodás kialakulásához vezet egy veleszületett vagy halál az embrió. Számos tényező van teratogén „filiey” bizonyos szövetet primordia és okoz bizonyos típusú hibák (például thalidomid és a dietil-). Azonban egy és ugyanazon teratogén tényezők okozhatnak különböző fejlődési rendellenességek, meghatalmazotti különböző időszakokra embriogenezise. Emellett kérjük, vegye figyelembe, hogy a különböző tényezők teratogén vezet azonos vice fejlesztési idejétől függően az expozíció az embrió. Minden test van egy bizonyos időn belül, amelynek során kitett teratogén tényező merül fel rendellenesség a szervezetben. Ez az idő az úgynevezett végződtetési teratogén időszakra, azaz a határidőt, amelyen belül a teratogén tényezők okozhatnak veleszületett. A nagyobb mitotikus aktivitás a fejlődő szövetekben, ők inkább hatásaira érzékeny teratogén tényező.
Módszerek prenatális diagnosztizálására és megelőzésére szolgáló veleszületett betegségek.
CIM körülbelül az utód az előrejelzés oszlik prospektív és retrospektív.
A leendő - a leghatékonyabb formája megelőzésére örökletes betegségek, így azonosítani a veszélye, hogy a beteg születési terhesség előtt, vagy a korai szakaszában, még azok a párok, akik még nem volt beteg gyerekek, de fennáll a veszélye a születés alapján genealógiai kutatások adatait, a történelem vagy terhesség.
Retrospektív tanácsadás - a döntés a jövőben a gyermekek egészségének a szülés után a beteg gyermek a családban.
Javallatok tanácsadás terhes orvosi genetika:
Kor a terhes 17 évnél fiatalabb és 35 évesnél idősebb, az apa életkora 40 évnél idősebb;
A jelenléte kromoszómális rendellenességek gyermekeknél a korábbi terhességek;
Alapítva kromoszóma-rendellenességek egyik szülő;
Miután a baba veleszületett fejlődési rendellenességek, késleltetett fizikai fejlődését vagy mentális retardáció a gyermek;
Többszörös vetélés, fejlődő terhesség, halva;
Ismert vagy feltételezett örökletes betegség a családban;
Azonosítása patológia során szűrőprogramok;
Az expozíció ismert vagy potenciális teratogén az első három hónapban a terhesség;
Kedvezőtlen a terhesség lefolyására.
Perikontseptsionnaya megelőzés célja, hogy biztosítsa az optimális feltételeket a csírasejt érés, a megtermékenyítés, és a beágyazódás a zigótaképzése a fejlődés korai szakaszában a magzat, és magában foglalja:
CIM, beleértve a tanulmány a származási és kariotípus meghatározása leukocita antigének házastársak;
Diagnózis a vírusos és bakteriális fertőzések és azok időben történő kezelés;
Kizárása a foglalkozási veszélyek;
Vitamin terápia és diétás terápia, folsav (legfeljebb 4 mg naponta).
Prenatális diagnózis - a leghatékonyabb eszköz a megelőzés az örökletes betegségek.
Kiosztani direkt és indirekt módszerek magzati értékelést.
A közvetett módszerek (vizsgálata terhes nők) közé tartoznak:
Medico - genetikai (leszármazási, citogenetikai, molekuláris - biológiai).
A biokémiai (árnyékolt tesztek, alfa-fötoprotein, humán chorion gonadotropin, ösztriol és mtsai.).
Alfa-fetoprotein (AFP) - egy fehérje, mely a májban termelődik, és a gyomor-bél traktus az embrió. 12-16 hetes terhesség magzati vérében az alfa-fetoprotein pedig optimális értékek a diagnózist. A maximális szint meghatározása a 32-34 terhességi héten, majd fokozatosan csökken. Az első életévben a gyermek AFP szint eléri a norma egy egészséges ember.
Humán chorion gonadotropin - egy speciális terhességi hormon, amely fontos mutatója a fejlesztés a terhesség és a szórás, a sejtek által termelt a choriogonadotropin után azonnal annak rögzítése a méhfal. Az hiányában patológia a terhesség korai szakaszában hormon szintet megduplázódik 2 napig, és a maximális koncentrációt érjük el 10-11 hetes terhesség után 11 héttel hormon szintet fokozatosan csökken.
A közvetlen módszerek (magzati vizsgálat) vannak osztva invazív és nem-invazív.
A fő nem-invazív módszerek közé tartozik az ultrahang, amely végzik egy szűrési eljárást legalább háromszor a terhesség alatt.
10-14 hetes terhesség értékeljük gallérral vastagsága magzati helyet. Ezen kívül lehetőség van észlelni bruttó fejlődési rendellenességeket okoz. Tarkótáji 3 mm vagy több - fontos markere kromoszómaaberrációk a magzatban.
18-21 hét - amellett, hogy kimutatására veleszületett rendellenességek különböző jellegű, becsüli jelenlétében echogén markerek kromoszómális betegségek, hogy közben a II trimeszterében közé oligohydramnion és hydramnion, magzati hydrops, IUGR, cisztás hygroma nyak ventriculomegalia, hyperechoic bélben, méhlepény-elégtelenség, a jelenléte szokatlan hajók száma a köldökzsinór és a többiek.
At időzítési 32-35 héttel - kimutatására később megnyilvánulásai veleszületett fejlődési és funkcionális értékelést a magzati állapotban. Ebben a szakaszban dönt a taktika a közelgő szállítás.
A diagnózis pontossága a veleszületett rendellenességek mintegy 87%. Hamis negatív eredmény miatt a következő okok miatt: a vizsgálat előtt az esemény látható anatómiai változások; A jelenléte a kis fejlődési rendellenességek (szív, az első része a koponya, disztális végei); magzati pozíció, ami rontja vizualizációja egyes szervek vagy testrészek; kellően alapos kutatást vagy szakképzettség hiánya.
Találkozásánál a XX és XXI évszázadok vannak új technológiák azonosítására nukleáris eritroid sejtek a magzat az anya vérében és DNS tőlük diagnosztizálni kromoszóma-rendellenességek és magzati monogénes betegség.
Invazív módszerek közé tartoznak:
Horionbiopsiya és platsentobiopsiya (10 - 14 hetes terhesség, vagy 20-22 hetes) végeztük transcervically vagy transabdominalis - aspirátum vagy korion szöveti a méhlepény egy tűvel ultrahangos irányítással. Szonográfia lehetővé teszi, hogy létrehozza a helyét, és vastagsága elágazási chorion, mérjük meg a távolságot a külső és a belső torok alsó széle a chorion, hogy válassza ki az irányt, és beillesztési mélységének a szerszám, azonosítja a különböző eltérések a fejlesztés a terhesség.
Amniocentesis transabdominalis - szúrt a magzatvíz üreg szerezni magzatvíz abban foglalt és magzati sejtek. Jelenleg a vezető módszere, magzati anyagban a legtöbb prenatális diagnosztikai központ. Az optimális időtartama amniotsentea meghatározni a kariotípus - 15 - 18 hét.
Cordocentesis - jelentése vérvétel eljárást köldökvéna a magzat ultrahangos irányítással. Az optimális időszak - 22-24 hetes terhesség.
És mint használt Fetoscopy - vizsgálata magzat endoszkópos behelyezett transzabdominális a magzatvíz üreg, magzati biopsziás szövetekben (máj, lép, bőr, izom, és mások.).
Használata invazív prenatális diagnosztikai eljárások indokolt és helyénvaló, ha a következő feltételek teljesülnek:
- van esélye egy gyermek súlyos örökletes betegség, melynek kezelésére lehetetlen vagy nem hatékony;
- annak a kockázata a beteg születési nagyobb szövődmények kockázata a praenatalis diagnosztikai technikák;
- van egy megbízható prenatális vizsgálat és laboratóriumi felszerelt eszközök és reagensek az annak végrehajtásához szükséges;
- a hozzájárulás a megkérdezett család abortuszt.
A fő javallata invazív prenatális diagnosztika:
A szerkezetátalakítási kromoszómák egyik szülő;
Az anyai életkor 35 év, az apja - 40 évnél idősebb;
A gyermek születése korábban több veleszületett rendellenességek;
Ultrahanggal diagnosztizált magzati monogénes betegség;
A markerek jelenlétéhez kromoszóma ultrahanggal vagy az eredmények biokémiai vizsgálatok a szérum markerei anyai vér;
Terhességi komplikációk (visszatérő fenyegetés megszakítja rendellenes mennyiségű magzatvíz, magzati hypotrophy).