Szindróma Holt-Oram
Holt Oram szindróma. is nevezik szindróma „szív-kéz”, egy örökletes betegség, amelyre jellemző rendellenességek a felső végtagok és a szív. Holt és Oram le először ez a feltétel 1960-ban szenvedő betegeken pitvari septum hibák és rendellenességek a hüvelykujj.
Holt Oram szindróma. okok
Holt-Oram-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely egy autoszomális domináns tulajdonság.
- A hibás gén található, a kromoszóma hosszú karján 12.
- Molekuláris genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a betegség okozta mutációk inaktiválja TBX5 transzkripciós faktor.
- Szórványos betegség alakulhat De Novo át TBX5 gén mutációja.
Holt Oram szindróma. kórélettan
A szindróma öröklődik autoszomális domináns módon. A betegség mutációival kapcsolatos gén transzkripciós faktoraTBX5, mely végül a fejlesztés a kardiális rendellenességek és a felső végtagok. Kórélettani hatások közvetlen a fejlesztés eredményeként a szív fejlődési rendellenességek és a felső végtagok. Tájékoztatás a környezeti tényezők, amelyek felelősek lehetnek a fejlesztés a szindróma számoltak be.
Holt Oram szindróma. Tünetek és jelek
Bár a klinikai megnyilvánulásai mutatják változékonyságának anomáliák a felső végtagok gyerekek mindig jelen van. Rendellenességek lehetnek egy- vagy kétoldali, szimmetrikus és aszimmetrikus. Aplasia, hypoplasia vagy más rendellenes tünetek ezek a csontok mutatnak egy sor olyan fenotípusok (egyszerű anomáliák és hogy nincs ujj). Néha fejlődési végtag annyira súlyos lehet, hogy a gyermek fejlesztése phocomelia (rendellenességgel, amely nem lesz közelebbi részei a kezek). A leggyakoribb megnyilvánulása a szindróma rendellenességek vagy fúziós a csukló csont. Carpalis anomáliák az egyetlen fajta megnyilvánulása ez a szindróma, hogy jelen vannak minden beteg a szindróma. Azonban ezeket az anomáliákat, az egyes emberek, csak akkor mutatható ki, amikor elhaladnak röntgen eljárások.
Körülbelül 75% -ánál van néhány kardiális rendellenesség. A betegek többsége jelen vagy egy pitvari septum defektus vagy kamrai septumdefektus, ezek a hibák is változhat méretét és elhelyezkedését. Szívbetegsége is közé tartozik a szív ingerületvezetési rendellenességek és a pitvari fibrilláció. Ezek az anomáliák gyakran jelen hiányában is septumdefektusok.
Holt Oram szindróma. fénykép
Polydactylia mind a négy végtag.
Ügyeljen arra, hogy a kis ujjai.