Tudásbázis laktáz (LCT)
A marker elváltozásokkal társult a aktivitása a laktáz enzim.
Vizsgált azonosítani genetikai hajlam, hogy a laktóz-intolerancia (laktáz hiány).
Lokalizálása a génnek egy kromoszómán - 2q21.3
MSM6 gén közel a gén LCT és szabályozza a kifejezés. Ez fokozó. A gén egy olyan fehérjét kódol LCT laktáz - egy enzim-aktivitással rendelkező laktáz és florizingidrolaznuyu.
Genetikai marker C (-13.910) T
DNS régió intron 13 MCM6 gént. gén közelében található a LCT, ahol citozin (C) helyébe timin (T) pozícióban -13.910, jelöljük C (-13.910) T genetikai markert. Ennek eredményeként ez a helyettesítés egy változás a transzkripciós aktivitás LCT gén.
Az előfordulás gyakorisága a népességben
A frekvencia a T allél európaiak 52%.
marker társítva betegségek
Laktáz hiány vagy a laktáz-hiányban, - sérti hasítását laktózt glükózra és galaktóz miatt laktáz enzim hiány kíséri emésztési zavarokat. Laktóz (tejcukor) már csak a tejet az emlősök és az ember. Ez elősegíti a kalcium felszívódását a bélben, és egyéb ásványi anyagok és kedvező reprodukciót egy szervezet tejsavbaktériumok.
A aktivitását laktáz, termelt enzim a vékonybélben, látható a 12-14 hetes magzati fejlődés, elérve a maximális idején születési (időtartamra 39-40 hét). Miután a gyermek születése - támogatják a normál genotípus van egy enzim aktivitásának csökkentése 6-11 hónap, és további 2-5 év - ez az úgynevezett primer, vagy a kor, a laktáz hiány. Ez okozza az örökletes hiánya a laktáz enzim és öröklődik autoszomális recesszív módon. A használata teljes tej és egyéb termékek, a laktózt tartalmazó ebben az esetben vezet emésztési rendellenességek: hasi puffadás, fájdalom, puffadás, hasmenés. Egyedi laktáz hiánytünetek különbözőek, és a mértéke a expresszió függhet az állam a bélflóra, a diéta, pszichológiai tényezők. Elmulasztása miatt intolerancia a tej és tejtermékek, amelyek fontos forrása a kalcium. Ez ahhoz vezethet, hogy egy hiányosságot, amely növeli a csontritkulás kockázatát (különösen posztmenopauzális nők).
Elégtelenség csökkenése miatt a laktáz gén transzkripciós LCT. Az enzimet kódoló.
A közvetlen közelében a LCT gén található MSM6 gént. befolyásoló expressziós mintázata a laktáz gén. Bebizonyosodott, hogy a szubsztitúció a citozin (C) timinnel (T) a 13. intron a gén expressziót fokozó MSM6 laktáz gént. Mivel a fő hordozói allél jellemzi csökken a laktáz szintek felnőttkorban, t. E. laktáz hiányban. Carriers minor allél T, ezzel szemben, képes megemészteni a laktóz, és ez a képesség nem vész idővel.
Laktóz intolerancia leggyakrabban Észak-Amerikában, Afrikában, Délkelet-Ázsia (gyakorisága allél C eléri a 100% -ot, míg az Európa - körülbelül 48%).
- C / C - genotípusú. társított laktóz-intolerancia a felnőtteknél.
- C / T - genotípus. társított változó szintű laktáz aktivitást. A kialakulásának kockázata laktáz hiány.
- T / - genotípusú. párosulva egy jó tolerancia laktóz felnőtt.
Az eredményeket úgy kell értelmezni, orvos kombinálva más genetikai, a történelem, a klinikai és laboratóriumi adatok.
A tanulmány javasolta a komplex:
Erre a marker nem létezik a „norma” és a „patológia”, t. Hogy. Vizsgáljuk a gén polimorfizmus.