Osztályozása humán örökletes betegségek
1. tulajdonítható szindrómák, hogy a kromoszóma-rendellenességek, kromoszóma-betegség.
2. okozta betegségek mutáció egyetlen gén. Gén vagy Mendalevskie betegség.
Ezek közé tartozik a monogénes betegségek által okozott öröklött összhangban törvényei mandulát.
3. többtényezős betegség (MD). Betegség örökletes hajlam. A kölcsönhatás eredményeként a genetikai és környezeti tényezők.
4. Betegségek nem hagyományos típusú öröklés.
5. Genetikai betegségek szomatikus sejtek. Tumorok, autoimmun betegségek, az öregedés.
6. rendellenességek, amelyek az inkompatibilitás az anyai és magzati antigének (ha nem Rhesus kompatibilitás).
Örökletes betegség - a betegség által örökölt leszármazottja őse, okozott betegségek tárolás során, és továbbítása a genetikai információt. Etiológia örökletes betegségek mutációk. A mutációk három típusba sorolhatók:
Az ok a genom mutációs változás a kromoszómák száma a sejtben. Az általuk okozott nagyon erős változásokat a fenotípus, mindig megjelennek az első generáció.
Háromféle genomi mutációk:
1) Poliploidiát 2) Geteroploidiya 3) haploidok
-Poliploidiát -, hogy növelje a kromoszómák száma a genomjában több haploid kromoszómák például 3n, 4n, 5n, ..., 120N. Ennek oka az ilyen mutációk a megsemmisítése az orsó-osztály a meiózis ivarsejt- képződését eredményezi a poliploid fúziós ivarsejtek és ezek különböző kombinációit. Kétféle poliploidia:
1) páros (4n 6n 8n ...) 2) páratlan (3n, 7n, 9n ...) - nem képeznek ivarsejtek nem szaporodnak ott a természetben.
Poliszómák nemi kromoszómák
Triszómia - X (Yap X szindróma) kariotípusának (47, XXX) - ismertek csak nők esetében, szindróma gyakorisága 1: 700 (0,1%) Élesítő eltérés a fizikai fejlődését, zavara petefészek működés, idő előtti menopauza, csökkent intelligencia (y részek. tüneteit mutató betegek nem jelenik meg)
Tetrasomiya (48, XL) - vezető értelmi fogyatékos különböző mértékben
Pentasomiya (49, XXXXX) - mindig kíséri súlyos vereséget a test és az elme
-Geteroploidiya - változás a számát egyes kromoszómák a sejt genomjának, nem a haploid kromoszómaszám. Az ok - a megsemmisítése az egyes szálak az orsó-Division, képződés heteroploid gaméták és összeolvasztjuk őket különböző kombinációkban. 21-es triszómia (Down-szindróma) - a betegség oka, triszómia 21. kromoszóma. Ez a leggyakoribb rendellenességeket, az előfordulási születési arány 1: 500 (40% -a gyermekek a betegség szülni egy anya 40 évnél idősebb) - mongoloid, rövidített végtagok, microcephalia, arc rendellenességei, mentális retardáció, alacsony immunitás, 17% -a beteg hal meg az első életévben.
-Haploidok - csökkent a kromoszómák száma a sejt genomjába a 2-szer. Implementálva parthenogenezis (kialakulását a szervezetben a tojás nélkül sperma megtermékenyítés). Emberek ez a mutáció sterilek.
Genetikai betegség - egy nagy csoportja a rendellenességek, amelyek eredményeként a DNS-károsodás szintjén a gén. A legtöbb genetikai betegségek által okozott mutációk a strukturális gének végzik a funkciót a polipeptidek szintézise - fehérjék. Bármely gén mutációja hogyan vezet változást a szerkezetében vagy fehérje mennyiségét. A fő áramkör tartalmaz egy sor genetikai betegségek egységek:
mutáns allél → Termék → módosított primer lánc biokémiai folyamatok a sejtben szervek → → organizmus
Ennek eredményeként a gén mutációi a következő lehetőségek a molekuláris szinten:
· Abnormális protein szintézist;
· Gyártása túlzott mennyiségű gén termék;
· Hiánya generációs, generációs csökkentett mennyiségű normál elsődleges termék.
A génmutációk okoz változást a nukleotid szekvencia, a DNS-ben, például, adalékanyagok, vagy hiánya átrendeződés nukleotidok. Gyakran mutált recesszív gént, mivel ezek ellenállnak a kedvezőtlen körülmények között. Ezek a mutációk nem fordulnak elő az első generáció, de felhalmozódnak a génállomány, amely egy tartalék genetikai variabilitás.
Génmutáció alá javítani, azaz gén deléciós mutáció és helyreállítani a sérült DNS Feature gént (csakúgy, mint az összes örökletes) betegségek azok heterogenitása. Ez azt jelenti, hogy egy és ugyanazon fenotípusos kifejeződése a betegség által okozott mutációk különböző gének vagy különböző mutációkat belül egyetlen gén.
Fermentopathy - általános neve betegségek vagy kóros állapotok hiánya miatt a fejlődő vagy rendellenesség aktivitását bármely olyan enzim vagy miatt teljes hiánya enzimek szintézisére vagy állandó funkcionális károsodás enzimatikus rendszerek a szervek és szövetek.
Örökletes fermentopathy. Lehet teljesen hiányzik szabályozó gén szintézisét enzim fehérjemolekula (apoenzim) vagy apoenzim szintetizálódik, de az enzimaktivitás hiányzik, vagy drasztikusan csökken. Ezen túlmenően, ez könnyen szintetizálhatjuk illó széteső enzim-molekula. Mindezek a változások az enzim fehérjék úgynevezett molekuláris szerkezete betegségek vagy molekuláris patológia. Sok betegség okozza-hiány a reakció végtermékei, leállítjuk eredményeként F. csökkenéséhez vezet bioszintézisének hormonok (veleszületett mellékvese hiperplázia, hyperthyreosis, mellékpajzsmirigy-elégtelenség, stb). Fermentopathy karbamid szintézis felhalmozódásához vezetnek a ammónia a vérben és a szövetekben, amely mellé toxikus lézió ts.ns
Fermentopathy kapcsolatba hozható kóros celluláris receptorok. Így egy genetikai hiányosság membrán LDL-receptor vezet zavar aktivitás szabályozásának koleszterin szintézis enzimek és hiperkoleszterinémia (lásd. Dislipoproteinemia). Néhány F. nyilvánul rendellenességeinek membrán transzport az aktív (például, az aminosavak és a cisztin közlekedést cystinuria, glükóz glikogén-betegség, glükuronsav veleszületett hiperbilirubinémia).
61 osztályozása öröklött betegségek emberekben. Kromoszóma betegségek. Szindrómák károsodott ploidia, változások a kromoszómák száma, vagy megsértése a szerkezetek: Patau, Down, Shereshevscky - Turner, Klinefelter et al.
A kromoszómális közé tartoznak olyan betegségek által okozott mutációk genomiális vagy szerkezeti változások az egyes kromoszómák. Kromoszómális betegségek erednek mutációk a csírasejtekben a szülő. Ok kromoszómamutáció egy zavar kromoszóma szerkezet hatására mutagén anyagokat.
Rendellenességek a kromoszómák száma
Down-szindróma - egy kromoszómális rendellenesség, jelenléte jellemez további kópiáinak a genetikai anyag a 21-es kromoszóma, vagy teljesen (triszómia) vagy részlegesen (például miatt transzlokáció). Down-szindróma akkor mind emberekben és más fajokban (például találtak a majmok és egerek).
Patau-szindrómát (triszómia 13) - humán kromoszomális rendellenesség jelenléte jellemez egy extra kromoszóma a sejtek 13. Amikor patau-szindróma súlyos születési rendellenességeket okoz. Gyermekek patau-szindróma születnek akiknek születési súlya alatti a norma (2500 g). Ők kiderült mérsékelt kisfejűséget, károsodott fejlesztés különböző részein a CNS, alacsony, lejtős homloka, szűkült szem rések, a közöttük levő távolság csökken, microphthalmia és coloboma, szaruhártya homály, beesett orrnyereg, a széles bázis az orr, deformált fül, ajak- szájpadhasadék Polydactylia , flexor helyzetben a kezek, rövid nyak. Ezzel kapcsolatban a súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek, a legtöbb gyermek patau-szindróma belül meghal az első hetekben vagy hónapokban (95% - legfeljebb 1 év).
Edwards-szindrómát (triszómia 18 szindróma) - kromoszomális rendellenesség, amelyre jellemző a komplex több fejlődési rendellenesség és a 18. kromoszóma triszómia. Gyermekek triszómiát 18 születnek alacsony, átlagos tömege 2177. Leggyakrabban vannak eltérések az agyi és az arc koponya, koponya az agy dolihotsefalicheskuyu formában. Az alsó állkapocs és a száj kicsi. Eye rések keskenyek és rövid. Auricles deformált és a legtöbb esetben alacsony, kissé megnyúlt vízszintes síkban. Lebeny, tragus és gyakran hiányzik. A külső hallójárat beszűkül, néha nem elérhető. Szegycsont rövid, mert amit a bordaközi térben lecsökken, és a mellkas szélesebb és rövidebb, mint a normális.
A kapcsolódó betegségek a megsértése a nemi kromoszómák
Shereshevscky szindróma - Turner - kromoszomális betegséget kíséri jellegzetes elváltozásokat a fizikai fejlődés, alacsony termet és a szexuális infantilizmus. Monoszómia kromoszóma X (HO). Korán néhány betegnél késett a beszéd és a szellemi fejlődés, ami azt jelzi, a fejlesztés a patológia az idegrendszer. A legfontosabb jellemzője egy alacsony termetű. alacsony termet (98%), a teljes diszplázia (elváltozások) (92%), hordó mellkasi (75%), lerövidítve a nyak (63%), az alacsony növekedés a haj, a nyak (57%), magas "gót" szájpad (56% ), a szárny bőr redők a nyak (46%), a deformáció a fülek (46%), lerövidítve a metacarpalis és lábközépcsontok és aplázia ujjperceket (46%), a deformáció a könyök ízületek (36%), többszörös pigmentált anyajegyek (35%) lymphostasis (24%), a szívbetegségek és a nagy hajók (22%), magas vérnyomás (17%). Intelligencia a betegek többségében Turner-szindróma szinte mentve, de a mentális retardáció aránya még mindig magasabb.
Klinefelter-szindróma - poliszómák az X- és Y-kromoszómák fiúknál (. 47, XXY; 48, xxyy stb), jellemzői: eunuchoid hozzáadás típusát, gynecomastia, gyenge haj növekedését az arcon, a hónalj és a szeméremszőrzet, szexuális infantilizmus, meddőség; értelmi fejlődés elmarad, de néha normális intelligencia. Jelentés a kromoszómák száma miatt nondisjunction vagy elosztjuk meiózis korai szakaszában csírasejt fejlesztés vagy sejtosztódás leállt sejtek korai szakaszában az embrió fejlődését. Klinefelter-szindróma általában klinikailag nyilvánvaló csak a pubertás után, és ezért viszonylag későn diagnosztizálják.
62. Orvosi és genetikai tanácsadás egy ága megelőző orvoslás, a célokat és feladatokat. Genetikai szempontból a házasságot: vérrokon házasságot, házasságot heterozigóta hordozók olyan populációkban, ahol nagyfrekvenciás bizonyos genetikai betegségek, az optimális szülőképes korú. A valószínűségi jellege miatt a megnyilvánulása a betegség.
Genetikai tanácsadás - a szakorvosi ellátást, a leggyakoribb formája a megelőzés az örökletes betegségek. Genetikai tanácsadás - áll az emberi tudatosság kialakulásának kockázatát örökletes betegségek, továbbítása utódai, valamint a diagnosztikai és terápiás intézkedéseket.
Tanácsadás a utódok az előrejelzés lehet osztani két fő csoport: prospektív és retrospektív.
A leendő tanácsadás - ez a leghatékonyabb formája megelőzésére örökletes betegségek, ahol a kockázat a beteg határozza meg a gyermek születése előtt a terhesség vagy a korai szakaszában is. Ebben az esetben a feleség, amelynek célja a tanácsadás, nem egy beteg gyerek, de van egy bizonyos kockázata a gyermek születését, az adatok alapján genealógiai kutatások, a történelem vagy az alatt a terhesség.
Retrospektív tanácsadás - nyilvános konzultációt indított a jövőben a gyermekek egészségének a szülés után a beteg gyermek a családban.
A feladat a genetikai tanácsadás:
1. felírási pontos diagnózis veleszületett vagy örökletes betegségek;
2. meghatározása az öröklődés módja a betegség ebben a családban;
3. számítása az ismétlődés kockázata a betegség a családban;
4. magyarázata tartalmának orvosi genetikai kórjóslat konzultációt; ;
Ha szorosan kapcsolódó házasságot, van egy nagy a valószínűsége a homozigóta retsesivnyh mutációk, a gyerek lehet beteg és életképtelen élettartam majd szenvednek vagy ezeket égtek genetikai betegség, hogy a következő generáció, mint például a lányok az egyik X kromoszóma inaktív, és hogy a mutációk lehetnek benne, ha ez a kromoszómán kell átadni sluduet generációs, nagy a valószínűsége, genetikai betegségek, fiúk 100% a lányok 50%, olyan szorosan vannak miatt ellenjavallt, és körülbelül tivoestestvenny.
Gyermekvállalás. Az optimális kor. A gyerekeknek szükségük van a felnőttek szülni, érett, nem csak fizikailag, de ami még fontosabb, érzelmileg és mentálisan is. Az optimális életkor a szülést - 20-29 év mindkét házastárs. Egy lány teherbe az első menstruáció, de a teste még mindig számított 5 évben nem lesz kész a könyv a terhesség és a szülés. Az alsó határ, a kor vagy a minimális életkor hol lesz anya - év első menstruáció + 5 év.
Változás 63 fő tulajdonsága az élő anyag, amely az alkalmazkodás a szervezet szintjén, és az evolúció során a mikro és makro szinten. Típusait. Penetranciája és expresszivitás a gének és azok jelentőségét az orvosi genetika. Mennyiségi és minőségi jellemzőit.
Variabilitás biztosítja alkalmazkodás a szervezet szintjén, és az evolúció során a mikro és makro szinten. Ez az a képesség, hogy változtassanak jelek fenotípusos állapotban. Ez az a képesség az élőlények, hogy új funkciók mellett a környezeti tényezők hatására.
Különböztesse örökletes (genotípusos) és a nem-örökletes (módosítás) változékonyság. Nem örökletes változékonyság hatása alatt bizonyos környezeti tényezők és az alábbiak jellemzik:
♦ csoport karakter változások;
♦ megfelelés eredő változások hatására az adott környezeti tényező;
♦ változtatások alakulhat bizonyos határokon belül (reakciósebesség).
Genetikai variáció van társítva változás genotípus és tárolják a generációk száma. Megkülönböztetni kombinatív mutáció és a genetikai változatosság.
Mutációs variabilitás (vagy mutáció) jelentése hopping spontán genetikai anyag eredő szabálytalanságok miatt a szerkezet a gén vagy kromoszóma. A mutációk előnyösek lehetnek, vagy káros organizmaK ilyen faktorok vagy mutagének közé tartoznak a ionizáló sugárzás, hőmérséklet, elektromágneses mezők, néhány vegyi anyag.
Kombinatív variabilitás kapcsolódó átrendeződés kromoszóma szerkezete gén szekvenciája elrendezés (rekombináció), maguk a gének nem változnak. Gene jelen a genotípus olyan mennyiségben szükséges megnyilvánulása megnyilvánulhat formájában funkció változó mértékben a különböző szervezetekben (expresszivitás), vagy nem nyilvánvaló (penetrancia).
Módosulását okozza variabilitása (környezeti körülmények között) kombinatív variabilitás (genotípus hatását más gének).
Genetikai információ határozza meg a potenciális tulajdonságait és jellemzőit a szervezet, hogy végrehajtsák az egyes környezeti feltételek, azaz az egyik, valamint a genetikai információ a különböző körülmények között nyilvánul meg különböző módokon (pl monozy-). Heritage nem hajlandó aláírni, de egy bizonyos típusú reakció a hatását a külső környezet.
Expresszivitás - fokú fenotípusos gén és mennyiségileg mérjük statisztika.
Penetrancia - a gyakorisága a génexpresszió. Százalékában kifejezve a egyedszám rendelkező tulajdonság egyének között a gén. N-p, hypertrichosis férfiakban (nyilvánul 100%), a cukorbetegség (nyilvánul 20%). Teljes penetranciával - allél megnyilvánul minden egyén számára. Hiányos - allél megnyilvánul nem minden egyén. A körülményektől függően a környezet családjában nem fordul elő.
Jelek maguk vannak osztva mennyiségi, amelyeket az jellemez, folyamatos variabilitás és a minőség, amelyeket az jellemez, diszkrét variabilitás.
Minőségi jellemzők nyilvánvalóan a fenotípusos elkülöníthető csoportot (vércsoport, szemszín, orr formája).
Mennyiségi jellemzők a kölcsönhatás eredményeként a különböző gének maguk és a környezet, így alkotnak egy adott számértékek harang alakú eloszlást (az eloszlás normális jel, ha az arány a genotípusok a növendék osztályban magasabb, mint az extrém). A férfi kvantitatív tulajdonságok - magasság, testsúly, bőrszín, stb