A porfirinek tápláltuk és képződnek a szervezetben (főleg a hepatocitákban és a csontvelőben).
Kiindulási anyagok: glicin (glicin) + borostyánkősav (aktív formájában szukcinil-koenzim A) → δ-amino-levulinsav (ALAD). A folyamat akkor a mitokondriumban segítségével speciális enzimrendszer (ALAD szintetáz), amely felhasználja, mint kofaktort B1, B6.
Reakcióvázlat porfirin bioszintézis
Porfirinek, a vizelet és a széklet
A legfontosabb része a szintetizált porfirin eritroblasztokat megy oktatás HB, és kiaknázatlan porfirin és prekurzorok ürül a vizelettel és a széklettel.
A különböző típusú porfirinek (uro-proto-Scat) vannak kialakítva attól függően, hogy milyen csoportokat szubsztituált hidrogénatomok porfin. Nevezett a forrás az eredeti juttatás.
A porfirinek a vizeletben - elsősorban coproporphyrin> uroporfirin> porfobilinogén és ALAD. A fő forrása - a máj, a kevésbé eritronormoblasty.
Porphyrinnek a székletben - coproporphyrin és protoporfirinek. Része porfirinek a szervezetben exogén eredetű (tápláltuk részeként a húsipari termékek, zöldségek, gyümölcsök). A májban válnak coproporphyrin és kiválasztódik az epével.
Anyag: Frissen vizelet (tárolása nem több, mint 2 órán át szobahőmérsékleten), vagy a hűtőszekrényben 4 0 C-on és -20 0 C
Kvalitatív reakciót pedig Ehrlich-reagenst (paradimetilbenzaldegid kontsetrirovannoy sósavban) + butanol. Vegyes, összerázzuk, értékben. Szétválasztás két rétegben. Felső - butanol. Az alábbiakban - a vizes fázisban. Egészséges - festett butanol réteg, a betegek - a víz.
Norm: PBG nem mutatható ki a vizeletben. A reakció válik pozitív koncentrációban PBG fenti 6 mg / l (normál 0-2 mg / l).
Jelzések: Porphyria, vérszegénység, ólommérgezés
Meghatározása ALAD vizeletben
Norm 3,9-19 mikromól / g kreatinin.
Jelzése: rendellenességei porfirin metabolizmus, ólommérgezés, a benzol és mások.
Csoport betegségek (elsősorban örökletes), amelyben egy részleges hiánya az egyik szintetizáló enzimek porfirin csökkenti a kialakulását a gem, és így, hogy megszüntesse a túlnyomó hatása hem ALA-szintáz, ami a kialakulását túlzott mennyiségű porfirinek és porfirin prekurzorok.
A klinikai tünetek és diagnózis porfíriás
Clinic függ a felhalmozási bizonyos köztes.
A formáció túlzott mennyiségű korai prekurzor porfirin - ALAD, porfobilinogén (neurotoxinok) → neurológiai rendellenességek.
A felhalmozódás porfirinek - gyulladásos reakció válaszul -megvilágítása bőrt. Mechanizmus - porfirinek elnyelni a fényt, izgatott, így a keletkező toxikus szabad gyökök).
Diagnózis - jellegzetes klinikai megnyilvánulásai és meghatározása a porfirinek és prekurzoraik a vérben, széklet és vizelet