3 Metilkrotnil glitsinuriya (3 g) az újszülötteknél - okok, diagnózis, kezelés
3-metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG) az újszülöttek - okok, diagnózis, kezelés
3 metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG), egy ritka formája a szerves acidózist (aciduria), fejlesztési mechanizmusok és módszerek terápiás amelyek hasonlóak a izovaleriánsav acidózist (IVA).
tengeri mérföld Gibson és mtsai. adatok alapján újszülött szűrővizsgálatok (tünetmentes), arra utalnak, hogy a 3-ICG lehet a leggyakoribb örökletes szerves acidózist.
3 metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG) (szinonima: 3-methylcrotonyl-CoA-karboxiláz-hiány) - szerves acidózist egy örökölt, felmerül megsértése miatt leucin katabolizmus, felhalmozódása metabolitok és ez vezet a kárt, hogy az idegrendszer, és egyéb rendszerek.
Ez jelenleg mérlegeli három formája 3-ICG. neonatalnuyu / korai infantilis (görcsök, hipotenzió, hányás, és nehézségeket, etetés); késői (görcsök, hyperammoniaemia és hipoglikémia); juvenilis (hányás és kiszáradás).
Etiológiája és patogenezise 3 metilkrotnil glitsinurii
3-methylcrotonyl-CoA karboxiláz (3-ISC) - biotinzavisimy enzimet, miáltal 3-methylcrotonyl-CoA alakítják (konvertálják) egy 3-metilglutakonil-CoA.
3-ICG meg kell különböztetni a többszörös karboxiláz hiány, amelyben képtelen biotint érinti mind a 4 biotinzavisimye karboxiláz. 3-MCC egyik szerkezeti jellemzője eltér a másik három enzim. Az utóbbi három funkcionális domént:
1) Biotin karboxil hordozót,
2) biotin-karboxil és a
3) karboxi-transzferáz.
Elégtelenség 3-MCC okozott hat-b-heterodimereket. Gene és alegység-es kromoszómára 3q25-27 (OMIM # 210200, 609010), és a (3-alegység -. Kromoszómán 5ql2-QL3 (# 210210) mutációk okozzák a ICG-3, talált: Mindkét alegységen, de szignifikáns korrelációkat fenotípus és genotípus a betegség még nem állapították meg a mai napig.
S. Stadler és mtsai. A népesség heterogenitása stressz mutációk MSSA (MSSS1) és MCCB (MSSS2).
A szülők betegek obligát heterozigóták (nincsenek tünetek), amelynek egyik példányát a mutációk, amelyek miatt a 3-ICG. Minden testvér PROBAN igen fennáll a veszélye a betegség szinten 25%, 50% -ában van egy tünetmentes hordozó-állapot, 25% - nem kocsi és a betegség.
ICG-3 utal, hogy a genetikai betegség, továbbított autoszomális recesszív öröklődés útját. Szerint OMIM (McKusick) 3-ICG találkozik # 210200.
A klinikai megnyilvánulások és diagnózisa 3-metilkrotnil glitsinurii
A betegség tünetei jellemzi széles körben változó klinikai fenotípussal.
A újszülöttkori formában 3-ICG gyerekek a következő tünetek: hipotenzió, az álmosság, görcsök, táplálási nehézségek, hányás, gyenge növekedés per testsúly, szokatlan szag vizelet ( „cat”) és más a stroke-epizódok és késő 3- fiatalkori formái. ICH csecsemőknél nem található.
Dirik E. és munkatársai. leírt visszatérő esetek status epilepticus domináns megnyilvánulása 3-metilkrotnil glitsinurii. Néhány gyerek az újszülött időszakban, vannak jelei az akut metabolikus dekompenzáció fejlődhet görcsroham vagy kóma és akár halált is előfordulhatnak.
A klinikai megnyilvánulások 3 metilkrotnil glitsinurii nem specifikus. Diagnózis 3-ICG van beállítva meghatározásán alapul vizelet 3-hidroxi-izovaleriánsav, és 3-metilkro tonil-glicin, gyakran kombinálva kifejezett másodlagos karnitinhiány.
Más tipikus laboratóriumi tüneteit 3-ICG hypoglykaemia és hiperammonémia, emelkedett máj enzimek és metabolikus acidózis közepes közepes ketonuria.
Módszerek pre- / születés előtti diagnosztizálására metilkrotnil glitsinurii 3. alapján a folyékony-gáz / tömegspektroszkópia magzatvízben.
D. Frazier azt jelzi, hogy az anyai 3-ICG az oka a kimutatási megfelelő eltéréseket a újszülött szkrínelésével mintegy 10% -ában.
A prognózis a 3-metilkrotnil glitsinurii
Viszonylag kedvező korai kimutatására a betegség (megelőzően a tünetek) során az újszülött és újszülöttkori szűrés időben történő kezelés kezdetén, megelőzését célzó felhalmozódását a testszövetekben leucin és metabolitjai, valamint a megfelelő enyhülést betegek csatlakozási ARI és más betegségek.
Kezelése 3-metilkrotnil glitsinurii
Mint a IIA. 3 metilkrotnil glitsinurii terápia elsősorban a glicin és / vagy L-karnitin.
Tüneti kezelés 3-metilkrotnil glitsinurii tartalmaz eszközt korrekciójára acidózis, irányított reverzió katabolikus folyamatok, valamint, hogy megszüntesse megnyilvánulások kiszáradás és hiperammonémia.
Diétás kezelés javallott minden beteg megalapozott diagnózisa 3-metilkrotnil glitsinurii.
