Seckel szindróma - kezelésére Olaszországban
Seckel szindróma (szinonimák: törpeség a „madár-fejű” primordiális törpeség és microcephalia) - egy ritka örökletes betegség, amelyet pre- és posztnatális növekedés késleltetése, mikrokefália a mentális retardáció és jellegzetes változás az arc, emlékeztető „madár-fejű.”
Seckel szindróma - egy ritka szindróma jellemző a súlyos alacsony termet, az alacsony születési súly, nagyon kis fej (microcephalia), egy nagy homlok, nagy szemek, alacsony fülek, nagy orra és egy kis állat. Hibák a kar és a láb csontjai, ficamok könyök és csípő, térd és képtelen rendbe cryptorchidism, szintén gyakori gyermekeknél ez a tünetegyüttes.
Kromoszómainstabilitás és elégtelen minden típusú vérsejtek (páncitopénia) számoltak be néhány betegnél. Ez a betegség genetikai. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. Seckel szindróma egy heterogén genetikai betegség, amely kapcsolatba hozható gének mutációjával elhelyezkedik kromoszómák 3 és 18.
Meg kell különböztetni a sindros Seckel drugiz betegségek alacsony termetű. Ebből a célból, egy differenciál diagnózis más jellegzetes tüneteket.
Az alacsony születési súly esetén a kihordott terhesség, méhen belüli növekedési retardáció. Ez gyakori tünete jelenlétére utal egy genetikailag meghatározott csökkentését hatásosságától szöveti növekedés, placenta elégtelenség, vagy a növekedési rendellenességek in utero toxikus vagy gyulladásos genesis. Ha nincs további tünetek és ezzel együtt a meglévő klinikai kép nem tulajdonítható egyetlen konkrét betegség, mondjuk primordiális törpeség. Hiányában egyéb tüneteit Az utóbbi betegség az le, mint egy család.
A szórványos esetek, meg kell gondolni a visszafordíthatatlan károsodása prenatális reduplikatsionnogo potenciális sejtek ismeretlen kórokozó tényező. Amikor tiszta primordiális törpeség differenciálódása a csontváz megfelel kronológiai életkor.
- a) primordiális törpeség: Russell szindróma - ezüst.
- b) Seckel szindróma: a heterogén primordiális törpék a kisfejűséget, nagy orr, ferde álla és a szellemi elmaradottság.
- c) Progeria (Gatchinsona-Dzhilforda szindróma): növekedését és fejlődését lassítja kezdve a 2-3-ik életévben, korai öregedés, a bőr atrophia, hajhullás.
- g), Bloom-szindróma: teleangiektaticheskaya erythema arcán dolichocephaly.
- e) A Cornelia de Lange szindróma; mentális retardáció, vastag, olvasztott át a hídon a szemöldökét, microcephalia, fokozott test haj növekedését.
- e) Leprehaunizm (Donohua szindróma): a hiánya vagy hypoplasiája szubkután zsírszövet, hypertrophia a csikló vagy a pénisz, a megnövekedett testszőrzet.
- g) Fanconi-szindróma: pancytopeniát hypoplasia én ujjal vagy sérti az ő kedvenc, pigment rendellenességek.
- h) családi vagy poligénes, hogy visszaszorítják, ahol a legtöbb esetben csak egy kis késés a növekedés a méhben.
- u) Trisomy 18.
Nagyon rövid végtagok (felső szegmens képest megnövekedett az alsó). Ez a csoport elsősorban tartoznak csontrendszeri betegségek által okozott epiphysis és metaphysealis elváltozások. A differenciáldiagnózis kell arról, hogy gondolni athyreosis vagy súlyos pajzsmirigy (különösen ha figyelembe vesszük azt a lehetőséget, hogy a kezelés). Foszfát cukorbetegség is csatolni kell egy könnyű aránytalan alacsony termet túlnyomórészt a felső szegmens. Az arányok jelentősen változhatnak a növekedés során. Itt vannak a részletek a betegek idősebb gyermekek és a fiatalok, összhangban általánosítása Spranger.
- a) achondroplasia (chondrodystrophy) viszonylag nagy fej és egy süllyesztett orr bázisok különösen lerövidíti az alkar és a láb, kyphosis, jellegzetes radiológiai.
- b) Gipohondroplaziya: gyengén fejeződik aránytalan alacsony termet, ízületi hyperextension, ágyéki lordosis, jellegzetes radiológiai eredmények.
- c) Psevdoahondroplaziya: aránya, mint a achondroplasia, de egy normális képződése agy és az arc a koponya viszonylag későn képest achondroplasia megnyilvánulása a betegség, a hiánya tipikus röntgen-tünetei a medence.
- g) szindróma Ellis-van Creveld: szívbetegség, köröm dystrophia és lábujjak, epispadias.
- d) Weill-Marchesani szindróma: változások lencsét, Marfan szindróma (jitter lencsék lehetnek szférikus lencse), brachydactylia, lehetséges fény kontraktúra.
- e) metaphysealis kondrodiszplázia, Schmidt típusa: lerövidítése csöves csontok (közelebbi), gomba-felfújt epiphysise homályos körvonalait.
- g) a metafízis chondrodysplasia típusa Mc Cusick: ritka finom szőr, szemöldök és szempilla, hyperextension az ízületek, egy tipikus röntgen-mintát.
- h) metaphysealis kondrodiszplázia, Jensen típusa: megvastagodott csont ízületi mozgásukban korlátozott, képződése dongaláb megáll, egy tipikus röntgen-mintát.
- u) Diskhondrosteoz (Lurie szindróma - Weyl): lerövidíti az alkar és a sugara képest a ulnaris, dorzális támadható redressatsii subluxatio disztális vége ulna (Madelung deformáció).
- a) Pycnodysostosis: rövid terminális ujjperceinek, nagy koponya, nagy kutacsok (ami lehet nyitott a felnőttkorig), a spontán törések.
- l) törpe termet a micromelia: hypoplasias ulna és fibula, valamint az alsó állkapocs.
- m) törpe termet a micromelia: tipikus „háromszög alakú” deformitás a sípcsont.
- n) pseudohypoparathyreosis elhízás, felhívjuk a figyelmet, hogy egy kerek arc, rövid ujjak, változások az anyagcserében.
- o) Psevdopsevdogipoparatireoz.
! Annak ellenére, hogy számos betegség ebben a szakaszban leírt tartják gyógyíthatatlan, a Központ a ritka betegségek kezelésére Milánó folyamatosan keresi az új módszereket. Hála génterápiás értek el kiváló eredményeket, és teljesen gyógyítani néhány ritka szindrómák.
Kapcsolatfelvétel egy tanácsadó online, vagy hagyja el a kérést - így lehet tanulni, milyen módszereket kínál olasz orvosok. Lehet, hogy a betegség már megtanulta kezelni Milánóban.