Örökletes betegségek kóroki kezelésére, ellátására
Bármely olyan betegség kezelésére elvén beavatkozás patogenézisében mindig hatékonyabb, mint a tüneti kezelés. És örökletes betegségek patogenetikai módszerek leginkább elfogadható, bár nem ellenzik, tüneti kezelés. Köztudott, hogy a patogenézisében egyes betegségek jelennek különböző lehetőségeit beavatkozás a betegség kialakulásában, vagy annak során helyreállítási folyamat. Ezen elv szerint a fejlett klinikai orvostudomány alapján az elméleti fogalmak a kóros folyamatokat. Ugyanígy van a klinikai genetika, a kezelések kifejlesztését. Mert kóroki kezelésére örökletes betegségek az utóbbi években alkalmazott innovatív megközelítések alapján a molekuláris és biokémiai genetika. Kóroki kezelést kell jelentősen bővíteni az elért genetika. Míg annak hozzájárulása a fejlesztési módszerek kezelésére örökletes betegségek elhanyagolható, bár az eredmények nem kétséges az elmúlt években. Jelenleg alapuló kezelés egyedi korrekciókat hibás linkeket, de hatékonyabban zavarná a betegség folyamata szintjén szisztémás reakciókat.
Amikor patogenetikai megközelítés kezelésére örökletes betegségek alapja az a tény, hogy a betegek akár kialakult kóros protein (enzim) vagy normál termelt fehérje nem elégséges (teljes hiányának). Ezek az események nyomon konverziós áramkör megváltoztatja a szubsztrát vagy annak terméke. Az érték Ezen elvek és konkrét módon hajtja végre a tevékenységet a gén segíti az kezelésükhöz, sőt terápiás stratégia. Ez világosan látható a kezelés örökletes anyagcsere-betegségekben.
Használja táplálkozási terápia és a gyógyszeres kezelés.
Kóroki kezelés alapja a tudás, a kórélettani következményei anyagcserezavarok (ábra. 67,1).
Megsértése a funkció a hibás fehérje betegséget okoz, mert:
- felhalmozódása toxikus koncentrációja a szubsztrát;
- túlzott aktivitása az alternatív útvonal;
- reakciótermék hiányban vagy annak egy metabolitja;
- ezek kombinációja miatt.
Bár ezek a lehetőségek legkönnyebben példáján enzimek, ezek érvényesek gyakorlatilag valamennyi fehérjét.
Anyagcsere-rendellenesség lehet a helyi - egyetlen sejt vagy szövet, amely szintetizálja a hibás fehérjét, vagy tartalmaz szisztémás biokémiai hatásai által okozott megsértése metabolit koncentrációja az extracelluláris folyadékban. Például, neurológiai manifesztációk Tay-Sachs-betegség által okozott pusztulása neuronok miatt egy helyi hiba hexózaminidáz A. és mentális retardáció kezeletlen fenilketonuriás - távoli következménye szisztematikus felhalmozódása fenilalanin. által okozott fenilalanin hidroxiláz hiány a májban.