Örökletes Leber-féle optikai sorvadás gyermekeknél diagnosztizálása, kezelése
Örökletes Leber látóideg-sorvadás gyermekeknél: diagnózis, kezelés
Örökletes betegség ritkán nyilvánul meg az akut kezelés. Ami a látás elvesztése gyermekkorban, bizonyos kivétel ez alól a örökletes látóideg-sorvadás Leber. Ami sorvadás Leber az orvos gyakran kezelik sürgősen, de a helyzet nem tekinthető igazán rendkívüli hiánya miatt eddig a hatékony kezelések.
Típus öröklési legpontosabban le, mint egy nemhez kötött recesszív, de kielégíti teljesen. A betegség leggyakrabban látható formájában hirtelen monokuláris látásvesztésének serdülő fiúk. A tipikus esetben, a második szem érintett csak néhány hét vagy hónap, hogy mi különbözteti atrófia Leber más örökletes, toxikus és metabolikus sorvadás a látóideg, amelyet az jellemez, egylépéses binokuláris látás elvesztése.
A legtöbb esetben, egy csepp a látásélesség gyorsan fejlődik akár 20/200 vagy kevesebb. Egy másik klinikai jellemzője Leber-féle betegség remisszióban és esetleges aszimmetria végső látásélességet. A vizsgálat kimutatta, egyéb jelei a lézió Az elülső szegmens a látópálya megsértésének az észlelés a piros és zöld színek, csökkent reakciót a tanuló a fény és a központi depresszió a látómezőben. A klasszikus esetben a mező hiba formájában tsentrotsekalnoy scotoma.
Azonban egy drasztikus csökkenése a látásélesség scotoma válik egyszerűen egy nagy központi hiba, nem csak a pont a rögzítés és a holttér, de gyakorlatilag az összes központi területén.
Szemtükrözést kép kialakult leberovskoy látóideg-sorvadás - ez csak blansírozás meghajtó nélkül sajátosságai. Más a helyzet azonban egy pillanatra az akut tünetek. Megfigyelt ebben az időben a szemfenéki változások sokan úgy gondolják, szinte kórjelző. Ezek közé tartoznak:
1) pezsgők homályos peripapilláris idegrostok;
2) elmossa a széleit a lemez;
3) véletlenszerű teleangiectasia peripapilláris kapillárisok szomszédos retinális vaszkuláris tekervényességének.
Végül egy másik jellegzetessége örökletes látóideg-sorvadás Leber hiánya bármiféle volt neurológiai betegségek.
Ha a tipikus klinikai manifesztációk a fent leírt, kombinálva a jól bevált nemhez kötött öröklődés, szemideg atrófia a családban, nem diagnosztikai tesztek nem szükségesek. Sajnos a család történetét gyakran szűkös, nehezen ellenőrizhető, vagy nem létezik.
Ilyen körülmények között, annak ellenére, hogy a jellegzetes klinikai képet. úgy tűnik, célszerű némi erőfeszítést, hogy jelenlétének kizárására patológiás folyamat terén parasellyarnoy vagy több banális szemideg-.
Minden tekintetben kezelésére Leber-féle betegség használhatatlan. Ennek ellenére 2 kezelési módszer egyszer élvezte néhány népszerűsége - kortikoszteroidok nem világos, milyen célból és hidroxokobalaminnal mint specifikus ellenszer cianid. Annak ellenére, hogy jelentéseket az egyes kutatók a hatékonysága az ilyen kezelés nem áll az idő próbáját, és nagyrészt hitelét.
Lehetőség van arra, hogy az alapján a lelkesedés ezek az alapok a jól ismert ritka spontán javulás Leber-féle betegség. Ami a kilátásokat, a látóideg-sorvadás Leber nem befolyásolja a várható élettartamot, és nem bonyolítja bevonása más részein az idegrendszer.
Vision általában csökken a végső szint és az egész a többi élet stabil marad. Leggyakrabban, de nem feltétlenül azért, mert a nagyon alacsony látásélesség gyermek mélyül tiltva.