Neurofibromatózis - okok, járványtan, a klinikai
Neurofibromatózis - okok, járványtan, a klinikai
Okok, Epidemiology neurofibromatózis.
• neurofibromatózis egy aggregált betegségek közös klinikai megnyilvánulásai:
- Neurofibromatózis I. típusú esetek 50% -ában örökölt autoszomális dominaitnym módon és 50% -ában fordul elő, mint eredményeként spontán mutációk. A gén felelős a betegség kialakulásáért, kromoszómán található 17 és olyan fehérjét kódol, neyrofibromin.
- Neurofibromatózis II típusú is örökölte egy autoszomális domináns módon és 50% -ában, az eredménye az spontán új mutációk. A gén felelős a betegség kialakulásáért, található a kromoszóma hosszú karján 22 és olyan fehérjét kódol, Merlin.
- III C neurofibromatózis típusú VIII - opciók (részleges alakja) az első két fő típusú betegségek.
- A következő tárgyalja egyetlen neurofibromatózis I (korábbi nevén Recklinghausen-betegség) és a II-es típusú.
A klinikai kép neurofibromatózis
• neurofibromatózis I. típusú
- Beállítására a diagnózis neurofibromatózis I-es típusú két vagy több alkalommal a következő tünetek:
- Folt színe kávé tejjel:
a) 6 vagy több foltok 0,5 cm vagy több csecsemők és gyermekek esetében, vagy a 1,5 cm vagy több pubertás után. (Ezek a gyerekek 6 színnel és egy tejeskávé foltok, a diagnózis neurofibromatózis megerősíti az esetek 90%.)
b) Ez a tünet figyelhető meg szinte minden beteg neurofibromatózis I. típusú
Emellett tipikus megnyilvánulása neurofibromatózis I-es típusú szolgálni.
- Macrocephalia (nem társított tumorok és a betegség súlyossága).
- Alacsony növekedés.
- Gerincferdülés.
- Hypertension (veseartéria szűkület okozott vagy phaeochromocytoma).
- Nehézségek a tanulási tapasztalatok a gyermekek 40% alakulhat a szindróma a hiperaktivitás és a figyelem zavarok.
- Mentális retardáció fordul elő mintegy 5% -ánál.
• Neurofibromatózis II típusú (kétoldalú cochlearis neuritis szindróma).
- Diagnózishoz jelenlétét igényli az alábbi tünetek:
- Kétoldalú hallóideg jóindulatú daganata idegeket.
- A jelenléte relatív első fokú rokonságot a következő tünetek:
- Egyoldalú schwannóma A vestibularis ideg.
- Bármely két a következő tünetek: meningióma, schwannoma, glioma, posterior subcapsularis hályog.
- Egyoldalú ideg vestibularis schwannóma, és bármely két a következő tünetek: meningióma, schwannoma, glioma, neurofibroma, posterior subcapsularis hályog.
- Több meningeómák.
- Egyoldalú schwannóma A vestibularis ideg.
- Bármely két a következő tünetek: schwannóma, glioma, neurofibroma, szürkehályog.
Többek között a tünetek.
- Bőr alá neurofibromák kevésbé gyakori, mint a neurofibromatózis az I. típusú
- A kis számú nagy színfoltok kávé tejjel.
Diagnózisa neurofibromatózis.
• A diagnózis neurofibromatózis I és II típusú végezzük a szabály, összhangban fentiekben rögzített feltételeknek.
