Gierke szindróma (Gierke) - szinonimák, szerzők, klinika
Szinonimák Gierke szindróma. S. (M.) Greveld-v. Gierke. A glikogén tárolási betegség. Gepatonefromegaliya glikogén (v. Gierke). Massive zsírmáj. A glikogén hepatomegalia.
Meghatározása Gierke szindróma. Klasszikus máj-vese formájában patológiai betétek glikogén. Szerint a modern koncepciók, a betegség néven is ismert glikogén tárolási betegség, osztva 4 fajta:
I. típus: klasszikus forma hepatorenáiis (S. v Gierke a szűk értelemben vett.).
Type II: generalizált, malignus forma (S. Wipe).
Type III: hepatocelluláris izom benignus formájában (úgynevezett határ dekstrinoz).
Type IV: retikuloendoteliális formában cirrhosis. A betegség tartozik fermentopathy.
Etiológiája és patogenezise Gierke szindróma. Úgy tűnik, recesszív, örökletes anyagcsere abban az értelemben, fermentopathy. A betegséget a genetikailag okozott hiányt glükóz-6-foszfatáz (I. típusú), alfa-glükozidáz (Type II), AMILO-1,6-glükozidáz-(éter Cori) (III típus), amino-1,4-transglyukozidazy (típus IV), izmos foszforiláz (V típusú) vagy hepatikus foszforiláz (VI típusú).
Ebben a tekintetben, lehetetlenné válik a hasítási glükóz-6-foszfátot glükóz-és foszfát, valamint a teljes glikogén átalakulását glükóz-mentes. Így annak ellenére, hogy jelentős tartalékokat a glikogén szinte minden szövetben van krónikus hiány használt szénhidrátok.
Patológia Gierke szindróma. Kimondva lerakódása glikogén a májsejtekben, és szintén a vesekéreg parenchima. Fokozott glikogén és kitöltött cellák egyfajta „növényi sejt”. Vannak szórványos és familiáris esetekben a betegség. Gyakran felfedi rokonság szülők. Ne más családtagok néha érzékeli a cukorbetegség.
Differenciál diagnózis. Májcirrózis gyermekeknél. S. Mauriac (cm.). S. Debre (cm.). A zsírmáj. A diabetes mellitus. Spontán hypoglykaemia (S. Harris, cm.). S. v. Pfaundler- Hurler (cm.). S. Gaucher (cm.).
differenciálódását glikogén
glikogén tárolási betegség típusa, neve, szinonimák,
Az enzim egy károsodott aktivitással
Major szervek, szövetek és sejtek, glikogén Depot
Néhány biokémiai paraméterek
Azt írja. Gierke-kór, a máj- és nefromegalny glikogén
Máj, vesék, a nyálkahártya, a vékonybél
A hiperlipémia, giperlaktatsidemiya, ketózis, hipoglikémia; Negatív reakció (glükóz), hogy az adrenalin, glukagon, galaktóz
Leírt kombinált formák egység meghibásodása vagy több enzim
Type II. Boleln Pompe, generalizált glycogenosis, cardiomegalia glycogenica
Máj, vese, lép, izom, idegszövet, leukociták
A reakciókat (glükóz), hogy az adrenalin, glukagon, galaktóz normális
Type III. Cori-kór, a Forbes-kór, limitdekstrnnoz, debrancher enzimdefekttel
Amilo-1,6-glükozidáz-és (vagy) Oligo-1,4-1,4 transglyukozidaza
Rövid számos külső ág (limitdekstrin)
Máj, izom, fehérvérsejtek, vörösvérsejtek
A böjtölés válasz adrenalin és a glukagon után negatív szénhidrát terhelés - gyengén pozitív, két vagy három csúcs
4 leírt formák (A, B, C, D)
Type IV. Andersen betegség, amylopectinosis, diffúz glikogén tárolási betegség cirrhosisos, elágaztató enzim defektus
Hosszú külső és belső ágai kis elágazási pontok számát (amilopektin)
Máj, izom, fehérvérsejtek
Mérsékelten kifejezett hiperlipémia, ketózis, hipoglikémia; normális reakció az adrenalin, a glukagon - hiperglikémiás
V típusú. A glikogén tárolási betegség típusától V. miofosforilaznaya kudarc