Veleszületett szindróma Noonan gyermekeknél - tanácsok szülőknek
Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely meghatározza a súlyos testi fejlődési rendellenességeket. Mik a tünetek? Van egy bizonyos kezelés Noonan-szindróma? Nézzük ásni a témában.
Mi Noonan-szindróma
Noonan-szindróma - genetikai öröklődő betegség. Ez zavarokat okoz a normális fejlődés az egyes szervek és testrészek. lassítja az evolúciós fejlődés az ember. Emiatt azok, akik ebben a betegségben szenved, veleszületett rendellenességek, amelyek más területen helyezkedik el a szervezetben.
A leggyakrabban előforduló problémák a szív, az átlag alatti növekedés, csontváz-rendellenességek (a szegycsont és a koponya), szokatlan arcvonások, látási problémák, problémák a motoros funkciók, fejlődési késések, különösen a beszédet.
Beteg transzferek Noonan-szindróma, hogy a gyermekek a valószínűsége 50%.
A transzmissziós mechanizmus végezzük egy autoszomális domináns módon. Azonban a fele szenvedők Noonan szindróma egy újonnan megszerzett patológia, azaz mindkét szülő egészséges.
A klinikai képe Noonan-szindróma
A betegség tünetei vannak jelen a születés. Az újszülöttekben, azonban egy sor tünetei és jelei Noonan-szindróma nagyon homályos, és annak tudható be, más rendellenességek. Emiatt az átlagos, a betegség diagnózisa csak évesen 8-9 év, amikor a tünetek gyorsan kifejezettebbé válnak és egyedi.
Minden tüneteinek Noonan-szindróma. Az alábbi nem feltétlenül kellene egy személy, de mindegyik rendkívül veszélyes.
További leírása az anomáliák rejlő Noonan-szindróma, szerint osztályozott az érintett szervek és a test régiók:
Anomáliák lépnek fel 60-80% -ánál, a leggyakoribb, amely a következő:
- Szűkület () a pulmonális szelepet. amely szabályozza a vér áramlását a pulmonális artériába a jobb szívkamrába. Ő szűkület okozza a szív pumpálja a vért, több erő, hogy eléri a tüdőt. A jelenléte pulmonalis billentyű szűkület csökkenti a vér áramlását a tüdőben, és így, a vér oxigénellátását.
- Megvastagodása a szívizomban. vagyis az izomszövet a szív. Alias hipertrófiás kardiomiopátia. Megvastagodása csökkenti a fiziológiai rugalmassága izomrostok a szív, ami a szívelégtelenség.
- Pitvari septum defektus. Fejlődési rendellenesség, amely lehetővé teszi, hogy összekapcsolják a vér áramlik a jobb és a bal pitvarba.
- Kamrai septum hiba. Fejlődési rendellenességei a szív fala, amely létrehoz egy kapcsolatot a két kamrát. Ez ahhoz vezet, hogy csökken a perctérfogat.
- Átlag alatti növekedést. Noonan szindróma betegek mértéke eléri a felnőttkort, átlagosan 1,62 m férfiak és 1,51 méter a nők számára, annak ellenére, hogy az újszülött normális érték a mérete és súlya. A problémát súlyosbítja az a tény, hogy sok újszülöttek szenved Noonan-szindróma súlyos probléma az asszimiláció tej és gyakori hányás.
- Rendellenesség a szegycsont. A szegycsont észrevehetően kilóg előre.
- Az egyesülés a nyakcsigolyák. Neck rövidebb normál és oldalra billent.
- Gerincferdülés és lordosis. Rendellenes görbület a gerinc.
- Blades-szárnyait. Blades távolodjon el a gerinc és formájában szárnyak.
- Valgus könyök. A deformáció a könyökízület, amelyet az jellemez, abnormális közötti szög a kar és az alkar.
- A deformáció a koponyacsontok. A fej általában több, mint a norma, és a háromszög alakú, jelölve micrognathia és görbület a szájban.
- Problémák összehangolása a fogak és malocclusion - hiányos vagy helytelen lezárása az fogívek.
- Arnold-Chiari-szindróma. Ez deformitás a koponya, különösen a területén a kisagy és az agytörzs.
Szokatlan arcvonásait
- Közötti távolság növelésével a szemek (hypertelorismussal).
- Kidülledő szemek, kancsalság.
- Baggy szemhéj és ráncok a bőr, amely a belső szemzug.
- Az orr kicsi, széles bázis és Shcherbinka.
- A tiszta, mély barázdát a központtól, a felső ajak.
- Alacsony szálkereszt a homlokon és a nyakon.
- Bőrredő tetején a nyak a váll.
- Fülek. hogy ragadnak le, és fordult a tarkón.
- Göndör haj és fürtök.
- Az alacsony szintű vérlemezkék a nyilvánvaló problémákat a véralvadás.
- Von Willebrand-féle betegség. Ez a hiány mind a mennyiség és a minőség, a von Willebrand faktor, amely fontos szerepet játszik a véralvadási folyamat, mivel ez biztosítja, hogy a vérlemezkék a sérülés helyén.
- Hiánya egyes véralvadási faktorok.
emésztőrendszer
- Dysphagia. azaz, nyelési nehézség. Ez az egyik a tünetek, amelyek általában megjelennek a csecsemők. Létrehoz komoly problémákat szopás tej és ennek eredményeként vezet az alultápláltság és a növekedésben.
- Emésztési problémák és hányás.
- Vékonybél malrotációt. A szakaszában az embrió fejlődése elsődleges bélben megy forgás az óramutató járásával ellentétes irányban. Ennek a forgásnak a vak és a vastagbél kap a jobb negyedben a has. Amikor bél malrotációt forgás hiányos, vagy akár a fordított irányban.
urogenitális
- Cryptorchidism. Az egyik vagy mindkét undescended herék.
- Késlelteti a pubertáskori fejlődés.
- vese hypoplasia. azaz vese kisebb súlyú, mint 50 gramm, szemben 130 a norma. Általában a probléma nincsenek tünetei.
- Agenesis (hiánya) az egyik vagy mindkét vesében. ami természetesen azt eredményezi, hogy a veseelégtelenség.
- Húgycső szűkület. És ezért, retenciós a vizelet a húgyhólyag, ami a gyakori fertőzések és gyulladások.
vizuális berendezés
- A fénytörési problémák. Például, az asztigmatizmust.
- Nystagmus. Kaotikus akaratlan szemmozgás.
hallókészülék
- Része a belső fül gyulladás (otitis).
- Süketség. indukált neuroszenzoros rendellenességek. Ezek nagyon ritka és vonatkoznak kevesebb, mint 3% -ánál a Noonan-szindróma.
Izom- és ízületi egység
- Izomhipotónia. Csökkent izomtónus, és ezért a fiziológiai összehúzódása az izomrostok.
- Szindróma hipermobilitást az ízületek. Túlzott lazasága szalagok, hogy stabilizálja az ízületek és a bőr hyperelasticity. Ezek a feltételek lehetővé teszik az ízületek túllépni az élettani norma, amely annak a következménye, zavarok a kötőszövet képződését.
nyirokrendszeri
A tünetek miatt hypoplasia (fejlődési deficit) nyirokerek:
- végtagfájdalom lymphedema. Kóros felhalmozódása a nyirok az alsó végtagok és a fenti.
- Lymphangiectasia. Ez azt jelenti, tágulása nyirokerek bizonyos területeken a test, mint például a bél, tüdő, a herék.
- Hozam nyirok a mellhártya üregbe, és a hashártya.
- Hyperkeratosis. Overdevelopment külső szaruréteget.
- A bőr elszíneződése. Ez azt jelenti, foltok a bőrön, amely egyaránt lehet hiper- és gipopigmetirovany.
- Hegek, keloid heg. Bőr jóindulatú daganatai eredő túlzott növekedését rostos szövet.
Késleltetett pszichomotoros és kognitív fejlődés
A gyermek szenved Noonan-szindróma, jellemző a késedelem pszichomotoros fejlődés. Az okok között ez a helyzet, persze, problémák nyeléskor, izomhipotónia és gyengeség a szalagok az ízületek, amelyek akadályozzák a mozgás és késleltethetik a járási képességét függőleges helyzetben. Többé-kevésbé normális séta gyermekek Noonan-szindróma után kezdődik csak 2 év.
Prietom kognitív fejlődés mehet végbe a megszokott módon, és a betegség nem befolyásolja az intelligenciát. A problémák, mindenekelőtt a hatálya a beszéd és a nyelv. A probléma felerősödik képtelen minőségileg ellenőrzi a mozgásokat a nyelv.
Lehetséges szövődmények Noonan-szindróma
Közül az összes lehetséges komplikáció, hogy maga után vonja a betegség, a legveszélyesebb betegség a szív, amelyek leírása a „jelenség” című részben. Természetesen a leírt fejlődési is lehet, és ebben az esetben nem igényel kezelést, de csak folyamatos nyomon követését. De más esetekben, például szűkület a pulmonalis billentyű van szükség, mert a műtét.
További lehetséges komplikációk közé tartozik:
- Problémák a testi fejlődés és motoros beszédzavar, problémák tájékozódás térben;
- véralvadási nehézségeket. amely megmutatja állandó zúzódások és horzsolások, és akkor is egy nagy probléma elérésekor a sebész vagy fogorvos;
- Gyakori húgyúti fertőzések Noonan szindrómában járó fejlődési rendellenességek a húgyúti;
- Késleltetett pubertás és késleltetett here származású.
Diagnózisa Noonan-szindróma
Diagnózis betegség van végrehajtva főleg a megfigyelés, a tünetek és jelek és részletes elemzése a családi története a beteg.
Emiatt ellenére a benne rejlő betegség természete, diagnózist csak néhány év után az élet, és néha a felnőttkort, miután az alany fog szülni, hogy a gyermek szenved Noonan szindróma.
Noonan szindróma Therapy
Sajnos azonban nincs hatékony gyógyszer kezelésére Noonan szindróma. Emiatt minden eljárást, amelynek célja a tünetek és a szövődmények megelőzése.
Tekintettel a széles körű tüneteinek Noonan-szindróma, nincs egyetlen protokoll, így a kezelés a szakértői csoport részvételre van szükség.
Bizonyos helyzetekben a tünetek gyógyszeres kezelés által támogatott műtéti beavatkozás. kijavítani néhány hibát. A klasszikus példa - sebészi kezelése szűkület a pulmonalis szelep vagy néhány komoly probléma a scoliosis.