Leiden
Leiden
Fokozott véralvadás jellemző gyakori elváltozás V. faktor (Leiden), amelyben ez a tényező hatásának ellenállnak a protein-C Ez a hiba a 20-50% -ánál a visszatérő vénás trombózis és embólia.
Azt is megfigyelték, hogy egyes betegeknél visszatérő vénás trombózis és embólia mellett a plazma aktivált protein-C nem okoz meghosszabbodásához APTT. Ezt követően, e betegek találtak azonos génmutációt faktor V. helyettesítő arginin pozícióban lévő glutamin 506. Ez kiküszöböli a hasítási hely az V faktor protein-C, és a faktor hatására aktiválódik V meghosszabbodik.
Körülbelül 3% -át a lakosság heterozigóta ezen gén; azt feltételezzük, hogy a 25% -ában visszatérő mélyvénás trombózis és a tüdőembólia ezzel kapcsolatos mutációt. Ez a hiba a veszélyes önmagában, vagy kombinálva más trombogén tényezők.
Így, heterozigóta erre allél növeli a vénás trombózis és embólia az életben 7-szer. Amikor együtt ugyanazon a terhesség vagy orális fogamzásgátlók a kockázat növeli a 15-szor.
Homozigótaságát a trombózis veszélye megnő 20 alkalommal.
A kockázat az életkorral növekszik, és kombinációban is más mutációkkal Leiden defektus, amelynek alacsony penetranciájú (például, protein C-hiányban vagy hiányos S-protein).
A felfedezés ez a hiba lehetővé teszi, hogy egy másik nézet a számos kockázati tényező a vénás trombózis és embólia azonosított korábbi vizsgálatokban.
Klinikai vizsgálatok során, „Orvosok Health Study” Leiden-mutációt mintegy 3% -a amerikai férfi orvosok. Azok számára, akik a későbbiekben kifejlesztett mélyvénás trombózis. Leiden találkozott 3-szor gyakrabban. Egyének ez a mutáció abbahagyása után az antikoaguláns (minimális időtartama során - 3 hónap) sokkal valószínűbb, hogy visszatérő trombózis.