Gerincagyi ataxia - tünetek és kezelés
Ma, a modern genetika tudták azonosítani 20 fajta az a betegség lefolyását. Ezek mindegyike egy autoszomális domináns és öröklési apja.
Ennek fő oka - növekedése a tartalom a glutamin aminosav a fehérje, amely aztán vezet a zavar. Ezek a fehérjék valamilyen módon befolyásolja a szintézisét idegszövet, azonban néhány, szerkezetének megváltozása és a végén spinocerebelláris ataxia.
A leginkább tanulmányozott opció tekinthető az első típus. Ennek fő oka - néhány mutáció a 6. kromoszómán. A második típus a széles körben elterjedt, és nem annyira annak okai nem ismertek. De világos, hogy van egy mutáció a 12. kromoszómán. A harmadik típusú rendellenességek diagnosztizálják a 13. kromoszómán. A második neve ennek a patológia - Betegség Machado-Joseph. A hatodik típusú változásokat rögzítik a 19. kromoszóma, míg a hetedik - a harmadik, a 8. - tizenharmadik.
Mik a tünetek
Bár sok fajta ez a betegség, a tünetek szinte teljesen megegyezik. Leggyakrabban a betegség felismerésekor gyermekkorban. Esetenként az első tünet a spinocerebeiiá ataxia kiderült egy érettebb korú, vagy annál idősebb, ami hibákhoz diagnózisában hasonlósága miatt a Parkinson-kór.
Az első jel - nehézkessége, amely akkor jelentkezik, ha séta vagy futás. Ezután kezdődik a kézremegés, járászavar, bénulás a felelős izmokat szemmozgás. Gyorsan változik a beteg kézírás - a betűk nagyok és szinte mindig írt sorokat.
Néhány formája a betegség nyilvánvaló magukat teljes vakság miatt előfordul, hogy a sorvadás a látóideg vagy retina degeneratív folyamatok a régióban.
Amikor spinocerebellaris ataxia 6, 7, 8-féle beszédzavarok jelenik meg, és még a nyelés. Ez vezet a nehéz evés okozza a kimerülése a betegek. A halál oka nem csak sorvadás a kisagy, hanem a szívbetegség, és cachexia.
A várható élettartam számos tényezőtől függ, mindenekelőtt fontos a betegellátás, valamint a betegség típusától, és lehet, hogy 10-25 év.
diagnosztika
A vizsgálat a beteg kiderült a különböző tünetek különböző szakaszaiban a betegség. A kezdeti szakaszban az e végtag tremor, ataxia, változások a beszéd és a hang. Később -disfagiya.
Néha előfordul, gyorsan homályos látás, akár vaksághoz is vezethet. És nem szabad elfelejteni, hogy a betegség folyamatosan halad, és az általános, a beteg állapotától romlik elég gyorsan. Abban a vizsgálatban, az öröklődés jellemzőivel bír autoszomális domináns öröklődés.
Az agy MRI látható különböző változások, különösen, melegágya a demielinizáció és degeneráció az agyi régióban. A végső stádiumban van jelölve teljes sorvadása a kisagy.
Hogyan lehet megszabadulni
Sajnos, gerincagyi ataxia nem kezelik, mint egy örökletes betegség. Csak tüneti és szupportív terápia, amely segít lassítani a betegség progresszióját, hanem annak hatékonyságát még heves viták.
Alkalmazható vitamin adjuk emlékezési gyógyszerek, stimulánsok anyagcserét. A fejlesztés az akaratlan mozgások vannak rendelve clonazepam és haloperidol. Fontos, hogy időt minden nap fizikoterápia, nem kell, hogy vegyenek részt a tanfolyamokon, és minden nap, az egész élet. Ebből a célból, akkor ajánlott a masszázs és electromyostimulation.
Megelőzés és prognózis
A betegség progresszív, ezért tekinthető kedvezőtlennek előrejelzéseiket. Először is, a beteg megkapja a fogyatékosság, majd meghal. Ha a betegség kezd megnyilvánulni gyermekkorban, a várható élettartam is jelentősen csökken.
Különös megelőzés nem létezik. Azok, akik már rendelkeznek a betegség, és azt szeretnék, hogy a gyermekek, biztos, hogy adja át az orvosi és genetikai tanácsadás. Tehát szükség van, hogy vegye figyelembe a természet a betegség átvitelének és az a tény, hogy a legtöbb beteg férfiaknál.
By the way, akkor is érdekelt a következő INGYENES anyagok: