Stomatotsitoz és kapcsolódó rastrojstva
Stomatocytes - vörösvértestek, amelyek jellegzetes morfológiai mintát. Nagyszámú stomatocytes jelenik meg, amikor kétféle típusú rendellenességet, amelyek jellemzik mérsékelt tünetei hemolitikus anaemia:
- Zavarok okozta megnövekedett nátrium- és kálium-koncentráció csökken eritrocitákban.
- Rendellenességek, amelyekben nincs Rh-antigén (Rh null fenotípus).
- Mivel stomatocytes tartalmaznak nagy mennyiségű folyadékot, ők is nevezik gidrotsity.
Autoszomális domináns öröklött rendellenesség társított hibája eritrocita membrán fehérjét és hemolitikus anémia kíséretében preferenciális pusztulása vörösvértestek a lépben és a sejtekben a jellemző morfológiát.
Klinikai tünetei állnak vérszegénység, sárgaság, lépmegnagyobbodás.
Anaemia mérsékelt koncentrációja Hb 80-100 g / l, retikulocitózis (10-20%) MCV és a megnövekedett szín indikátor, ICSU index változik változóan.
A kenetet a vér: vörösvértestek 10-50% stomatocytes. Ozmotikus rezisztenciájának a vörösvértestek csökken.
Szérum: emelkedett szérum bilirubin koncentráció.
A diagnózis alapja a kimutatási vérkenetek stomatocytes.
Vizsgálata kálium és nátrium tartalmát az eritrociták: az stomatotsitoza jellegzetes éles csökkenése a kálium és a növekedés a nátrium-koncentráció az eritrocitákban.
A kezelés általában nem hajtják végre, de a gyakori krízisek, súlyos vérszegénység és sárgaság mutat splenectomiára.
Ritka patológia, autoszomális domináns tulajdonság mérsékelt hemolitikus anémia, azzal jellemezve, csökkentése és dehidratálásával ozmotikus rezisztenciájának eritrociták.
A sporadikus esetek jelenlétének stomatocytes és (vagy) mishenevidnyh sejtek hőmérsékleten normális vagy megemelt vörösvértest ellenállás.
Ez akkor fordul elő, miután eltávolították a lépét körülbelül stomatotsitoza és kserotsitoza.
Rh null betegséget jellemzi enyhe vagy közepes normocitás, normochrom hemolitikus anémia Hb koncentráció 80-130 g / l.
A perifériás vérben:
Nincs specifikus kezelést.
FAMILY HIÁNY lecitin-koleszterin-aciltranszferáz
Ritka patológia öröklődik autoszomális recesszív módon, idő előtti atherosclerosis proteinuria és mérsékelt hemolitikus anémia. A csontvelőben - jelenlétében kék histiocyták.
FAMILY VESZTESÉGÉBŐL nagy sűrűségű lipoprotein (HDL)
Nehéz HDL-hiány vagy hiánya okozza a fejlesztését mérsékelt vagy súlyos hemolitikus anémia stomatocytes a jelenléte a perifériás vérben, és a koleszterin felhalmozódását észterek a szövetekben.