Pseudohypoparathyreosis - okok, tünetek és a kezelés
Pseudohypoparathyreosis vagy Albright-kór - egy örökletes patológia a csoportból oszteodisztrófia. amelyet az jellemez, megnövekedett a szervezet ellenálló képességét, hogy a parathormon perifériás szövetekben. Ez egy nagyon ritka örökletes betegség, az endokrinológia és a tanult ma már csak 300 ilyen esetekben. A megnyilvánulásai patológia hasonlít hypoparathyreoidismus, de nincs hiány a primer paratiroid hormon, de van immunitás szövet ezzel az anyaggal.
okok
Ez betegséget csak öröklés autoszomális domináns örökloydésmenetet, amely generációról generációra, ugyanakkor annak megnyilvánulása hiányzik csak örökölni egy mutáns gén az apa vagy az anya.
Egy másik funkció - a betegség kapcsolódik az X kromoszómán, azaz a patológia gyakran diagnosztizálják a lányok és nagyon ritka a fiúk. Sőt, Albright-féle betegség soha nem apáról fiúra.
Függetlenül betegség nagyon ritkán fordul elő, leggyakrabban diagnosztizált cukorbetegség, magas vérnyomás, ízületi gyulladás és arteritis.
A fő megnyilvánulásai
Minden megnyilvánulása a betegség lehet osztani többféle. Például, endokrin tünetek a következők:
Egyes esetekben, psevdogipoparatiteoz kombinálva akromegália, Cushing-szindróma, ginekomastitey.
Osteo-ízületi megnyilvánulása betegség vannak kifejezve:
- Lerövidítése mérete ujjait.
- Exostosisok.
- Diskhondroplazii.
- Delay fogzás.
- Hypoplasia zománc.
- Bőr alá csontosodás.
Tünetek pseudohypoparathyreosis kifejezve megsérti az idegrendszerben. Ugyanakkor a gyermek születésétől jelenhetnek rohamok és a jelölt szellemi visszamaradottság.
Egyéb tünetek gyakran előfordulnak vesekő, véres vizelet, hányás, szürkehályog.
diagnosztika
Specifikus változások a csontok alkalmazásával detektálható röntgen- vagy csontdenzitometria. Néha érdemes csinálni egy CT vagy MRI, de általában a diagnózis csak egy X-ray.
Annak érdekében, hogy megszüntesse a patológia más szervek egyeztetni kell endokrinológus, urológus, neurológus, szemész. További vizsgálatok közé tartozik az ultrahang, EEG, EKG és szemfenék vizsgálat.
gyógyszer
Abban az időben a lefoglalás szükséges intravénás kalcium. Ha van egy működési hiba a mirigyek, ebben az esetben, a hormonpótló kezelés indokolt.
Ha megfelelően kiválasztott kezelés prognózisa élet kedvező. Mielőtt gondolkodni a terhesség, a nők ezt a diagnózist kell alávetni a genetikai vizsgálatot annak megállapítására a kockázata, hogy a gyermekek az azonos diagnózist.
By the way, akkor is érdekelt a következő INGYENES anyagok: