Örökletes myopathia és az izomsorvadás, a klinikai tünetek és a prognózis

Minden örökletes betegségek a neuromuszkuláris rendszer kellően ritka első pillantásra, egy esetben fordul elő 3 vagy akár 50 ezer ember. De ha az embereknek a száma, egy nagy város, amelynek lakossága több millió ember, kiderül, hogy csak egy szenvedő betegek száma tünetei Duchenne izomsorvadás, a „város-dvuhmilionnike” közel 600 esetben.

Ezért minden nagyobb városban létre kell hozni, ha nem a központ, akkor legalább a tanulmány neuromuszkuláris betegség, azzal a lehetőséggel, a gyorssegély, például amikor myastheniás válság.

Mi egy örökletes betegség neuromuszkuláris és hogyan nyilvánul meg?

Ezek a betegségek egy progresszív lefolyású, és ők lehet osztani két különböző csoport:

• ha eredetileg ütött izmok (myopathia), ezek hibás enzimek, fehérjék szerkezetének anomáliák. Ilyen betegségek nevezzük az izomsorvadás;
• amikor először ütött perifériás motoros neuronok, amelyek székhelye az elülső szarv a gerincvelő. Ezeket a betegségeket nevezzük spinális amiotrófia vereség esetén testek idegsejtek és neurális amiotrófia - amikor a testek az idegsejtek egészséges, de sérti a neuro - izmos vezetés az axon vagy ideg.

Végül egy külön cikket a férfi, ami félelmetes betegség, és az idegek és az izmok egészséges, de szenved a szinapszis - a csomópont a végén a bátorságuk, hogy az izomrostok lemezeken.

örökletes myopathia

Egy példa egy betegség, amely előfordulhat a tünetek örökletes izombetegségek - gyermekek psevdogipertroficheskaya izomdisztrófia késői disztrófia Becker glenohumeral degeneráció Landuzi-Dejerine, és más több ritka formája: lapocka - peroneal formában Davidenkov, fiatalkori disztrófia Erb, oftalmoplegicheskaya formájában myopathia, distalis myopathia, Welander, és számos veleszületett és nem progresszív formákban. Tekintsük a leggyakoribb tünetek a myopathia.

Children of Duchenne izomsorvadás

A betegség elején megkezdődik, izomgyengeség lép fel elsőként a terület a medence izmait, majd a vállak, a kor a gyermek 3 éves korig. Klasszikus jel - psevdogipertrofiya vádli izmait és a „Hegymászás saját kezébe” egyenesen állni. Ebben örökletes myopathiákkal kedvezőtlen prognózist: a fejlődő teljes obezdvizhnnnost, és nem idősebb 20 évnél, van halál. Beteg gyermekek gyakran mentális retardáció és hypoplasia intelligencia. A magas előfordulási gyakorisága a betegség kapcsolatban van a tény, hogy a fehérje „disztrofin” található, amely a rövid karján a „női” X-kromoszóma, van egy nagyon nagy kapacitással rendelkezik a megjelenése spontán mutációk.

Késői psevdogipertroficheskaya myodystrophy Becker

Szerint a klinika ezt a betegséget ugyanaz, mint a Duchenne-féle betegség. De ugyanakkor ez után kezdődik a 10 éves, van 8-szor kisebb, mint a korábbi betegség. A prognózis A Duchenne Becker sokkal kedvezőbb, mivel a nagyon lassú progresszió és a hosszú távú megőrzését mozgás funkciót betegeknél. Más szóval, a betegek képesek mozogni önállóan korukig 35-40 év. Jogsértések intelligencia nem fog megtörténni. A betegség is kódolva formájában recesszív típusú, párosulva a padlóra, és a diagnózis a Duchenne izomsorvadás és Becker ugyanazon a DNS-minták felhasználhatók.

A myopathia Landuzi - Dejerine

Ez egy ritka típusú myopathia. Úgy is nevezik, befagyott váll, elöl, az az oka, hogy befolyásolja az izmok az arc és a váll. Mimikri csökkentett szemhéjak teljesen zárt, száj körüli izom van a hipertrófiás, van egy „ajak tapír” tünet. Van egy sorvadás, sorvadás és bénulás a proximális viszont van olyan tünet, mint a „szárny-alakú penge.” Előrehaladott alatt következik be a vereség a láb izmait és a medenceöv. Ebben az esetben a beteg myopathiával Landuzi - Dejerine lehet kialakítani, hogy fogadja rokkantsági ellátások.

Ez a betegség oka az a tény, hogy az enzim a CPK (kreatin-foszfokináz) nem tudja konvertálni kreatin a kreatin-foszfát úgy, hogy társítja ATP. Ennek eredményeként, az izom nem részesülő nagy vegyületet, amely felhasználható megemelt izmos munkát. Ennek eredményeként halmozódik izom kreatin-kináz, az ő sorvadás, és az utóbbi esetben - idegirtás.

Kezelése myopathia Landuzi - Dejerine tüneti. Jóslás - az élet számára kedvező az életminőség - talán fogyatékosság kortól 30-40 éves. Amikor az összes örökletes myopathiákkal specifikus kezelés még nem fejlesztettek ki. A hormonok alkalmazásával vezet lassítását az izmok, izom disztrófia súlyos sebészi kezelés (például, Arthrodézis működés) habituális ficam lógó közös.

Minden örökletes myopathiákkal vannak ritka genetikai betegségek, valamint a segítségével prenatális szűrés pontosan beállítható, hogy a jövőben gyerek beteg valamilyen formában myopathia. Ebben az esetben, ha pontosan tudja, „családfa”, és a történelem, a betegség, az orvos és genetikus tudja előre a fogantatás előtt, hogy pontosan megjósolni a valószínűsége, hogy egy hibás gén a fény, és javasolja, hogy tartózkodjanak a fogamzás, különösen heterozigóta hordozói a gént. Abban az esetben, ha a fogantatás után egy lány születik, nem fog fájni, de magukban hordozzák a hibás gént. Ezért egyeztetés után genetika - ez egy nagyon fontos lépés a családtervezés ezekben a betegekben.

(Szavazatok: 301, átlag: 4,70 az 5)