Von Willebrand-kór
Von Willebrand-kór - egy örökletes véralvadási rendellenesség.
A tünetek hasonlóak a hemofília, kapcsolatban, amit néha a von Willebrand-betegség psevdogemofiliey.
A leginkább jellemző és specifikus tünet vWD vérzés a nyálkahártya a száj, az orr, a belső szerveket. Megnyilvánulása vWD lehet különböző súlyossági függően a kutya egyedi jellemzőit. Az enyhe formája a betegség jellemzi mérsékelt vérzés, súlyosabb esetben - kiterjedt és rendkívül nehéz.
Ok vérzés - vérzési rendellenesség miatt hiányos tevékenységre von Willebrand faktor.
Ennek eredményeként, a gén hibája szintéziséért felelős vWF zavart szekréció, funkció, vagy stabilitását az utóbbiak. Ez ad okot, hogy a vérzéses tünetek, melyek a leggyakoribb örökletes vérképzőszervi betegségek közül a kutyák.
> Molekuláris oka vWD I-edik típusú - mutációt c.7437G> A gén vWF vWF. Ez a mutáció csökkenéséhez vezet számának rendes tényező 10-20% a norma, bár, mint kiderült, néhány kutyák, összefüggésben az egyéni jellemzők, ez az összeg elegendő gyakorlatilag tünetmentes vWD.
Háromféle von Willebrand-betegség.
A leggyakoribb típus I. (különösen jellemző Dobermann és Airedales). A csökkentette a plazma vWF multimerek jelenlétében minden méretben. Type II kevésbé gyakori és jellemző a szelektív hiánya nagy multimerek. III-as típusú kudarc hangsúlyos vWF multimerek szinte teljes hiánya. Ez a fajta betegség leggyakrabban, skót terrier, retrieverek.
Hazánkban is végzett genetikai vizsgálatok, amelyek azonosítják a kutyák egyes fajták genetikai rendellenességek kialakulásáért felelős von Willebrand-betegség. Ezekben a tesztekben diagnosztizálnak pontmutációk a gén vWf, ami zavar a szintézis vagy funkcióját a von Willebrand faktor.
I - A mutáció felelős a fejlesztési von Willebrand-betegség 1-es típusú a kutyafajták doberman, berni pásztor, kutya drentskoy kuropatochnoy, német pinscher, Kerry blyuterera, Manchester terrier, Papillon, Pembroke velshkorgi és egy uszkár.
Ez a vizsgálat kimutatta, egy mutáció az illesztési hely határán exon 43. és intron 43 gén vWf von Willebrand faktor. Ez a mutáció - nukleotid szubsztitúció G-t A-helyzetben 7536 vWF génben csökkenéséhez vezet a hatékonyság RNS splicing. A jelenléte a mutáció kialakulásához vezet az örökletes betegség részleges kvantitatív hiányban a von Willebrand faktor multimer megtartja szerkezetét.
1 típusú szerinti Laboklina betegség öröklődik autoszomális domináns módon változó penetranciával. Ennek megfelelően fennáll annak a veszélye, hogy egy kutya hordozó - ez a kutya, amely a betegség egyszerűen nem nyilvánul fenotípusos (mert dominancia nem teljes, és különböző fokú kifejezés) egy bizonyos ideig. tanácsolta, hogy ne hagyja, hogy a fuvarozók a betegség a tenyésztés, mert a tény, hogy lehetetlen meghatározni, hogy milyen százalékban normális tényező, így vagy egy másik kutyát, vagy hogy mennyit csökkent a norma. És ha valamilyen kutyák, összefüggésben az egyéni jellemzőit, ez az összeg elegendő lehet a gyakorlatilag tünetmentes vWD, a másik nem (és nem meghatározott).
Ez a mutáció okozhat von Willebrand-betegség 1-es típusú kutyák más fajták, különösen az ír vörös-fehér szetter, de más mutációt azonosítottak ezen fajok is okozhat hasonló betegséget.
vWD-NN nem hordozza a mutációt
vWD-NM a fuvarozó a mutáció
vWD-MM beteg