Veleszületett mellékvese hyperplasia - formák, a tünetek, a kezelés és a megelőzés, tünetei és okai
Mellékvesék - belső elválasztású mirigy, amely termel sok fontos biológiai anyagok. A külső réteg, vagy fakéreg, különösen, szintéziséért felelős az androgének - a férfi nemi hormonok. Amikor patologicheskory aktiválja mellékvese kéreg növeli és elosztása az androgének. Ez ahhoz vezet, hogy a fejlesztés komplex betegségek szexuális és endokrin rendszer.
veleszületett mellékvese hiperplázia
Leggyakrabban a betegség előfordul örökletes növekedése a mellékvese kéreg. Ez patológia van egy baba, már az első nap az élet, de klinikailag később így baba nézd tökéletesen egészséges.
Veleszületett betegség vezet a túlzott felszabadulását mellékvese androgének. Ezek a férfi hormonok normális körülmények között szintetizált a szervezetben minden nő, de kis mennyiségben. Amikor úgy tűnik, felesleges masculinization, virilizáció (priobretenie férfi külső jelek), és még Hermafroditizmus. Megsértette a nők reproduktív egészség.
A betegség a test egy-hiány az enzim 21-hidroxiláz. Ez akkor fordul elő 1: 10000 - 18000 szülés.
Kiosztani 2 fő oka adrenogenitális szindróma:
- örökletes defektus 21-hidroxiláz;
- megszerzett mellékvese daganata, szintetizáló felesleges hormonok.
Jelek adrenogenitális szindróma az esetek többségében öröklődnek. betegségek öröklési - autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő - a fuvarozó a hibás gént, és a második is, ezek 50% -a egészséges gyermek születik, és 50% - a hordozót. Beteg baba ezekben a szülők nem tudnak megjelenni.
Ha rendellenes gén hordozók mindkét szülő, akkor 25% esélye fognak születni egészséges baba, 25% - a beteg, és 50% - a hordozó gén. A család tagjai a beteg szükséges családtervezés, hogy konzultáljon egy orvosi genetika a betegségek kockázatának az utódokban.
Veleszületett mellékvese hyperplasia léphet fel, és a fiúk, de gyakoribb a lányok. Van egy genetikai defektus felelős a hiányzó enzim 21-hidroxiláz. Ez az anyag felelős a kortizol termelését, valamint az aldoszteron hormon, és távollétében lehetővé tette a termelés a férfi hormonok - androgének. jeleit virilization vagy hermafroditizmus ezért jelennek meg.
Néha van egy hiány más enzimek a mellékvese kéreg. Ebben az esetben, vannak bizonyos tüneteket.
tünetek
Külső betegség tüneteit a lányok - viszonylag magas növekedés gyermekkorban. Azonban hamarosan megszűnik növekedni, és felnőttként kisebb, mint az egészséges nőknél. Általában ezek által alkotott szokásos belső nemi szervek - a méh és függelékei.
A fő tünetei adrenogenitális szindróma:
- hiányában a menstruáció vagy szabálytalan vérzés ritka és szűkös;
- halkan;
- A korai megjelenése szeméremszőrzet és a hónalj pubertás alatt;
- túlzott szőrnövekedés az arcon és a test (hirsutismus);
- specifikus megjelenése: a testalkat a „férfi” típusú;
- a külső nemi szervek hasonlíthatnak a férfiak; szeméremajkak utánozzák a herezacskó, van egy nagy csikló hasonlít egy pénisz.
Néha információt a betegségről csak kapott genetikai vizsgálatok.
Ez patológia nyilvánul fiúk kezdődően 3 éves. Kezdetben a gyermek gyorsan növekszik, de a folyamat befejeződött gyorsan, és a növekedés egy ember átlag alatti. Fokozott pénisz hangsúlyos másodlagos nemi jellemzők. Mondja a korai pubertás, bár a herék gyakran nem működik, hogy egy ember steril.
A ritkább esetben a hiányt más enzimek a betegeken magas vérnyomás, hermafroditizmus fiúk a női típusú, fejletlen nemi szervek.
Megelőzése veleszületett betegségek - időben genetikai tanácsadás párok, akik tervezik, hogy megszülethessen a gyermek.
TÁMOGATÁSOK 3 formák adrenogenitális szindróma.
Klasszikus férfiasság formában kíséri feleslegben androgének a hiány az aldoszteron és kortizol. A gyerekek, nem volt gyors, de rövid életű növekedést. A külső nemi szervek hoztak létre a férfi mintázat. Súlyos esetben a lányok diagnosztizálnak hermafroditizmus - nyilván a férfi nemi és női belső nemi szervek.
Solteryayuschaya formában a betegség kíséri jelentős hormon hiány miatt aldoszteron és kortikoidok. Állapota rosszabbodik újszülött az első nappal a születés után. Van hányás, hasmenés és súlyos kiszáradás. Van egy akut mellékvese-elégtelenség - sérti az életveszélyes. Ha ezek a tünetek az újszülött kell azonnal forduljon orvoshoz.
Postpubertatnom formában látható csak a lányok és asszonyok. Ezek általában normális nemi szervek vannak kialakítva, azonban jegyezni felesleg androgének. Ez nyilvánul meg a növekedés arcszőrzet, pattanások, menstruációs szabálytalanságok, meddőség.
A betegség diagnózisa
A diagnózis és a kezelés a betegség már az orvos-endokrinológus. Attól függően, hogy a forma a betegség adrenogenitális szindróma diagnózisa lehet megvalósítani, mind a csecsemők és az idősebb korban. A betegség tartozik egyik vagy másik forma megfelelő osztályozás, az ilyen vizsgálatok:
- megjelenése a beteg, az alak a külső nemi szervek (clitoridauxe növekedés pénisz);
- Klinika - panaszok a meddőség, menstruációs zavarok, a haj növekedését az arcon;
- hormonális és genetikai vizsgálatok.
Változások a vér hormonok:
- a növekedés 17-hidroxi-progeszteron;
- a növekvő szérum dehidroepiandroszteron-szulfát;
- növelje 17-ketoszteroidok a vizeletben;
- csökkentése aldoszteron és kortizol a vérben;
- normális vagy alacsony a vizelettel kiválasztott 17-gidroksikortikosteroidov.
A diagnózis megerősítésére van szükség kromoszóma vizsgálatot.
További információ lehetővé teszi a csont radiográfiai: serdülők ezzel a betegséggel korai növekedési zóna zárt, ami tükröződik a röntgen.
Patológiai van bejegyezve a fotó készült a XIX században, amikor az emberek a betegség kiállított vásárokon és cirkuszok.
modern műtéti technikák és hormonterápia használnak, hogy megszüntesse a betegség tüneteit. A kezelés adrenogenitális szindróma kezdődik a visszaigazolást a diagnózist. Időben kezelést és a műtétet, így elkerülheti a súlyos szövődmények - mellékvese-elégtelenségben, majd meddőség.
Közvetlenül a szülés után, az orvosok a jogot, hogy a gyermek nemétől. Ha kétségei vannak, akiket a kromoszóma vizsgálat - kariotipizálással. Ez segít tisztázni a genetikai nem az újszülött. Lányok nemi patológia megy műtét évesen 1-3 hónap.
Betegség az újszülöttek igényel hormonpótló terápia visszaállítja a normális szintet az aldoszteron és kortizol. Erre a kijelölt napi injekciók ezeknek a gyógyszereknek. Az intravénás tart akár 18 hónapig.
Miután e patológia kezelt gyermekeknél a hormonális szerek a tabletták. Helyesen megválasztott kezelés lehetővé teszi a normális növekedés és fejlődés a gyermek, annak ellenére, hogy a mellékvese-megnagyobbodás.
Ha szükséges, a plasztikai sebészet a külső nemi szerveken. Ezek szerint módosítják a genetikai gyermek neme.
Betegség a nők gyakran nem ölt testet. Ebben az esetben beszélünk, nem klasszikus formában a betegség. A kezelést végzik csak a meddőséget és hangsúlyos kozmetikai hibák. Mintegy fele ilyen betegségben szenvedő betegek egy kezelés nem szükséges.
Terápia csökkentését célzó virilization normalizálását hormonális szintek stimulálása szexuális fejlődés és a lehetőséget, kezében egy gyermek töltenek sok klinikák Moszkvában és más városokban. A legtöbb esetben a prognózis élet és egészség kedvező.