Veleszületett fejlődési rendellenességek - besorolás, okai
Veleszületett fejlődési rendellenességek egy bizonyos fejlődési rendellenességek, eltérés a normál szerkezet az emberi test, amely során felmerülő szülés előtti vagy szülés utáni fejlesztési időszakban. Ellenkező esetben ezek az úgynevezett veleszületett magzat fejlődését.
Ezek a hibák jelenhetnek hatása alatt a belső (hormonális zavarok, az öröklődés, a biológiai inferiority csírasejtek) és a külső (vegyi anyagoknak való kitettség, ionizáló sugárzás, vírusos fertőzések és más) tényezők.
Születési sorolják különböző kritériumok szerint.
Ha egy férfi és egy nő terhességet tervez kockázatának vannak kitéve, amelyek a gyermek fejlődési fogyatékkal élő, azokat előre tanácsos mennek orvosi és genetikai tanácsadás.
Okai a veleszületett rendellenességek
Minden oka a veleszületett rendellenességek vannak osztva: az endogén (belső) és exogén (külső).
- mutáció (gén, kromoszóma, genom);
- endokrin betegségek;
- „Overmaturity” csírasejtekben;
- kor a szülők;
- fizikai (mechanikai és sugárterhelés);
- kémiai (a gyógyszerek hatását, vegyi anyagok, alultápláltság, anyagcsere hipoxia.);
- biológiai - protozoa parazitafertőzések, vírusos betegségek, isoimmunization.
A mutációk egyik fő oka a veleszületett magzati fejlődési rendellenességek.
A mutációk lehetnek kromoszomális, gén, genom. A génmutációk - új molekuláris állapotban egy gén. Kromoszóma - kromoszóma változásokat. Genom-mutációk - a változás a kromoszómák számának vagy kromoszóma készlet.
Vezető szerep között endokrin betegségek kialakulásához vezethet a fejlődési rendellenességek, játszik a cukorbetegség.
Ami a hatását a kor a szülők az előfordulása veleszületett fejlődési rendellenességek, amikor teherbe egy gyermek egy nő több mint 35 év és a férfiak több mint 40 éve jelentősen növeli annak kockázatát, hogy a gyermek genetikai rendellenességek.
„Overripening„csírasejteken - egy sor bekövetkező változások a sperma és a petesejt az idő az érés alkotnak zigóta. „Overripening” Az eredmény egy nem-diszjunkcióját kromoszómák, ami genomi mutációk.
Expozíció exogén faktorok, mint ionizáló sugárzás okozhat veleszületett rendellenességek, az idegrendszer, mint például sérti a mielinizáció, microcephalia. A szerepe a mechanikai tényező formájában zaj, rezgés, méh nyomást gyakorol a gyümölcs nem teljesen tisztázott.
Nagy jelentősége van a megjelenése a veleszületett rendellenességek szülői alkoholizmus és a dohányzás. Ha az anya iszik alkoholt a terhesség alatt, ez okozhat a magzatban dolgozzon magzati alkohol szindróma; anyai dohányzás késéseket okozhat fizikai fejlődését a magzat.
Teratogén hatást a magzatra szintén specifikus gyógyszerek: görcsoldók, antikoagulánsok, tumorellenes szerek, antimioticheskie, anti-metabolitok, antibiotikumok.
Indukálnak fejlődési lehet és hypoxia. Ez vezet a megjelenése egy ilyen veleszületett rendellenességek, az idegrendszer, például hydrocephalus.
Alultápláltság működik teratogén faktor hiány a szervezetben az anya bizonyos nyomelemek, a legtöbb cink, amely általában megfigyelhető a krónikus enterocolitis. nagy dózisú szalicilátok, vegetáriánus étrend. Ez vezet az indukciós a veleszületett rendellenességek az idegrendszer (hydrocephalus), egy görbület a gerinc, szív hibák, szájpadhasadék, mikro- és anaftalmii.
A biológiai tényező közül különösen fontos citomegalovírus, rubeola. Gyerekek, akik CMV-fertőzött. figyelhető meg: hepatosplenomegalia, az alacsony születési súly, a sárgaság és májgyulladás újszülött kisfejűséget, thrombocytopenia, lágyéksérv. policisztás vesebetegség, epeatréziát. Amikor rubeola a terhesség első trimeszterében alakulhat embriopá, amely megnyilvánul microphthalmia, szürkehályog részösszeg. süketség, szív hibák.
A veleszületett fejlődési rendellenességek
Vannak különböző besorolások a veleszületett fejlődési rendellenességek.
Így attól függően, a tárgy és az expozíciós idő megsemmisítése káros tényezők a következők fejlődési rendellenességek:
- Gametopatii- változások csírasejtre, ami történt, még mielőtt a megtermékenyítés. Ez annak köszönhető, hogy örökletes, alapján sporadikus mutációk a szülői csírasejtekben;
- Blastopatii - megsértésével került sor az első két hétben a megtermékenyítés után;
- Embriopatii- elváltozások, hogy érintette az embrió még mielőtt annak rögzítése a méhfal; Hatást a magzatra 4-6 hetes terhességi károsító tényező, ami miatt a szívbetegség kialakulása, 12-14 - vice nemiszervek
- Fetopatii- magzati betegségek felmerülő, kezdve a 11. terhességi hét, amíg a szülés. Fetopathy gyakran vezetnek koraszülés, szülés fulladás, újszülöttkori betegségek alkalmazkodni az élet a méhen kívül, és végezze el a leggyakoribb halálozási ok és az újszülöttkori betegségek.
A szekvencia előfordulásának hibák lehetnek primer és szekunder.
Elsődleges - kapcsolatos mutáció hatására teratogén tényezők.
Másodlagos - annak a következménye, primer hibák (például hydrocephalus, annak következtében, spinális sérv).
Mivel a fejlődési rendellenességek prevalenciája van osztva:
- elszigetelt - csak akkor fordul elő bármely egyetlen szervezet;
- rendszer - a több elsődleges fejlődési rendellenességek lokalizált egyetlen rendszerben;
- több - satu, amelyek megtalálhatók a két vagy több rendszer.
Etiológia megkülönböztetni hibák, amelyek kapcsolódnak:
- mutációk;
- befolyása teratogén tényezők;
- befolyása mutációk és teratogén.
Veleszületett rendszerek és szervek:
- szív - és érrendszeri rendszer;
- A központi idegrendszer és az érzékszervek;
- arc és a nyak;
- Az emésztőrendszer;
- légzőrendszert
- húgyúti rendszer;
- izomrendszer;
- nemiszervek
- endokrin mirigyek;
- bőr és függelékei;
- méhlepényt;
- Egyéb.
Több veleszületett fejlődési rendellenességek.
- genetikai szindrómák;
- kromoszóma szindrómák;
- szindrómák által okozott exogén faktorok;
- Több ismeretlen hiba;
Így, veleszületett fejlődési rendellenességek - egy speciális csoportja a veleszületett rendellenességek és anomáliák, amelyek a jelenlegi fejlettségi szintje prenatális diagnosztika lehet kerülni.
Ha a pár azt tervezi, hogy a születés, része a „kockázat” születésének utódok születési rendellenességeket okoz, akkor javasoljuk, hogy forduljon szakemberhez genetikus. Ha rossz prognózisú párok mesterséges megtermékenyítéshez donor sperma, vagy igénybe megtermékenyíteni a donor petesejt.