Típusú genetikai mutációk
Típusú genetikai mutációk. Pont és a strukturális mutáció
A génmutációk bontható pont és strukturális. A pontmutációkat (pontmutációt) befolyásolja egyetlen nukleotid vagy 1-2 szomszédos nukleotid, mivel a strukturális mutációk jóval hosszabb hibák gént.
Között pontmutációk a leggyakoribb nukleotid változások a kódoló régió a gén, azaz a A exon. Ebben az esetben, ha a nukleotid szubsztitúció kíséri változás aminosav megfelelő kodon rejtjel, az ilyen mutáció vezet összetételének változása a polipeptid-lánc eredményeként beágyazással „hamis” aminosavak. Mutációi az ilyen típusú nevezik missense mutáció (miszszensz - azaz a változás „értelmes” kodon sérült).
A súlyossága fenotípusos megnyilvánulása a betegség ebben az esetben fogja meghatározni a funkcionális jelentősége a mutáns fehérje része; a legsúlyosabb hatás rendszerint missense érintő mutációk aktív helyeit a fehérjemolekula. Néha, a nukleotid szubsztitúció eredményezi a csere információk értelmes kodon egy stop-kodont; így a mutáns részét a megfelelő mRNS molekula idő előtti törést előfordul fordítás és kialakulását „csonka» (csonkolt), funkcionálisan hibás fehérjemolekula.
Ilyen nukleotid változásokat nevezik nonszensz mutációk (nonszensz - «értelmetlen», sérti tájékoztató szerepet kodon).
Elég gyakori típusa allélek mutáns allélek, amelyek következtében a veszteség (deléciók) vagy inszerció (inszerciós) nukleotidok a kódoló régió a gén. Ha a nukleotidok száma deléciók és beilleszti három nem-több (például, abban az esetben egy pontmutáció az egyik nukleotid a csapadék), ez a mutáció vezet zavar a normál referencia kódoló triplettek, ami neki a későbbi kodonok szert másik aminosav értelmében a polinukleotid lánc.
Más szóval, az ilyen típusú mutáció kíséri elmozdulás a genetikai kód leolvasási keret (frameshift); egy frame-shift mutációt szintéziséhez vezet a „értelmetlen” idegen fehérje, amely gyorsan lebontják a sejten belüli proteázok.
Ha egy mutáció vagy frame shift mutáció nopsens található 5 „régiójában a gén (azaz közelebb van a felső), kíséri hiánya szintézisét a gene Conia bármilyen jelentős funkcionálisan polipeptid molekulában, és teljes elvesztése a fehérje aktivitásának - az úgynevezett null mutáció (null mutáció). Természetesen ezek a mutációk nagyon nehéz, és gyakran összeegyeztethetetlen az élettel, jellemzi fejlesztése sem kifejezett multisystem tünetekkel jelentkezik.
Pont és a szerkezeti mutáció nem fordulhat elő a tényleges kódoló régiót a gén, és a csomópont exonok és intronok - illesztési helyek (splicing mutáció). Az ilyen mutációk megzavarják a normális mechanizmusok érését a primer RNS transzkriptum és vezet a nem megfelelő kimetszés nitron vagy eltávolítása jelentős RNS-molekulák információt exon szekvenciát.
Az eredmény egy jelentős károsodása a fehérje szerkezetét. Általában, ami súlyos klinikai tünetekkel jelentkezik. Ritka esetekben a mutációk befolyásolják a különböző szabályozó szekvenciák (például, intront, vagy a promoter régió) jellegét érintő a génexpresszió; ilyen mutációk általában kíséri szabályozók nem zavar a struktúrájának vagy funkciójának a fehérjemolekula, és mennyiségi változások a fehérjetartalom a sejt.