Megsérti a csere fruktóz (fructosuria) gyermekeknél
- E74.1 zavarai fruktóz anyagcsere.
- E74.4 zavarai piruvát metabolizmus és a glükoneogenezist.
Fructosuria: gyakorisága homozigóták 1 a 130.000.
Örökletes fruktóz intolerancia: a betegség előfordulásának 1 Angliában 18 000 Németország 1 29 600 élő újszülött.
Hiánya fruktóz-bifoszfatáz 1.6: egy ritka örökletes anyagcsere-betegség.
Fructosuria öröklődik autoszomális recesszív módon. Gene ketogeksokinazy (KNK) kromoszómára 2r23.3-23.2.
Örökletes fruktóz intolerancia
Autoszomális recesszív betegség által okozott mutációk az aldoláz gén B. A aldoláz gén (ALDOB) kromoszómára 9q22.3. Ez leírt 30 különböző mutációt, a leggyakoribb - missense mutáció A150R, A175D és N335K, amelyek együtt képezik körülbelül 80% a mutáns allélek; a magyar betegek - több mint 90%.
Autoszomális recesszív rendellenesség által okozott mutációk a gén fruktóz-1,6-biszfoszfatáz. Gene fruktóz-1,6-biszfoszfatáz (FBP1) kromoszómára 9q22.2-q22.3. Leírt több mint 20 különböző mutációkat. Mutáció magas frekvenciájú c.961insG történik Japánban (46% mutáns allélek).
10-20% fruktóz nerassheplonnoy kiválasztódik a vizeletben változatlan formában, a legtöbb alakítjuk fruktóz-6-foszfát-alternatív metabolikus útvonalat. Ezt a reakciót katalizálja ketogeksokinazoy (fruktókináz).
Örökletes fruktóz intolerancia
A betegség-hiánnyal kapcsolatos a második enzim részt vesz az anyagcsere a fruktóz, - aldoláz B. A hiba felhalmozódásához vezet a fruktóz-1-foszfát. amely gátolja a glükóz-termelés (a glükoneogenezis és glikogenolízis) és hipoglikémiát okoz. Átvétele fruktóz vezet megnövekedett laktát gátló koncentrációt renális tubuláris szekrécióját urát, ami hiperurikémia, súlyosbítja a foszfát elfogyása vnutripechonoch-CIÓ és gyorsított lebomlását adenin nukleotid.
Hiányzik egy fontos enzim a glükoneogenezis sérti a glükóz képződést a prekurzorok, beleértve a fruktóz, így a normális glükóz szintjének a vérplazmában ebben az állapotban függ közvetlen bevitelét a glükóz, galaktóz és bontása a máj glikogén. A hipoglikémia újszülött korban járó nagy az igény a glükoneogenezist, glikogén, ugyanis az alacsony újszülötteknél. Másodlagos biokémiai változásokat: koncentrációjának növekedése a laktát, piruvát, alanin, és a glicerin a vérben.
Fructosuria nincsenek klinikai tünetei.
Örökletes fruktóz intolerancia
Az első tünetek a betegség kapcsolatos a érkezése nagy mennyiségű fruktóz, szacharóz vagy szorbit. A fiatalabb a gyermek, és a több vett fruktóz, a súlyos klinikai megnyilvánulásai. A betegség lehet kezdeni akut metabolikus dekompenzációjának és halált okozhat a háttérben akut máj és veseelégtelenség. Egy jóindulatú során az első jelei a betegség - apátia, levertség, álmosság, hányinger, hányás, izzadás, néha hipoglikémiás kóma. Ebben az időszakban, a laboratóriumi eredmények azt jelzik, hogy akut májelégtelenség és a generalizált diszfunkciója renális tubuláris rendszer. Ha a diagnózis nem állapítható meg, és nincs hozzárendelve egy diéta, dolgozzon ki egy krónikus májelégtelenség, hepatomegalia, sárgaság, véralvadási zavarok, ödéma. Hipoglikémia instabil és csak közvetlenül azután, fruktóz. Leírt enyhe formája a betegség, ami nyilvánvaló a megfigyelt máj mérete és növekedési retardáció iskoláskorú és felnőtteknél is. Tekintettel arra, hogy a betegek nem tolerálják cukros ételek, ezek önálló alkalmazását korlátozza, így a betegek a fruktozemiey gyakorlatilag sosem alakul ki fogszuvasodás.
Jellemzően, sérti észlel véletlenül standard jelenlétének szűrésére, a húgyúti cukrok és monoszacharidok TLC.
Örökletes fruktóz intolerancia
Standard biokémiai vizsgálatok kimutatják szintjének növelésével a máj transzaminázok és a bilirubin a vérben, generalizált acidaminuria és metabolikus acidózis. Elvégzett stressztesztek fruktózzal nem ajánlott, mivel ezek súlyos szövődményekhez vezethet. Az alapvető módszer a diagnózis igazolására - DNS diagnosztika.
Az alapvető módszer a diagnózis igazolására - DNS diagnosztika. Az is lehetséges, hogy meghatározzuk a enzim aktivitását a májbiopsziás.
Fructosuria: az örökletes fruktóz intolerancia.
Örökletes fruktóz intolerancia: differenciáldiagnosztikája kell tenni az örökletes anyagcsere-betegségek kíséretében korai gasztrointesztinális sérülések és / vagy a máj: meghibásodása fruktóz-1,6-biszfoszfatáz, tirozinémia I. típusú, glikogenosis írja la, lb, CTL-antitripszin hiány; szerves aciduria kíséretében tejsavas acidózis, és a pylorus stenosis, gastrooesophagealis reflux, idősebb korban - a Wilson-kór.
Hiánya fruktóz-1,6-biszfoszfatáz: differenciáldiagnosztikája kell tenni a piruváttal anyagcsere rendellenességek, hibák a mitokondriális légzési lánc formák hepatikus glycogenosis, hibák zsírsav béta-oxidációs, fellépő Reye-szindróma.
A kezelés és a prognózis fructosuria
Előrejelzés kedvező kezelésre van szükség.
Örökletes fruktóz intolerancia
Ha a betegség gyanúja, azt azonnal megszüntesse tartalmazó élelmiszerek fruktóz, szacharóz és a szorbit. Nem szabad elfelejteni, hogy a szorbit és a fruktóz jelen vannak néhány gyógyszer (lázcsillapítók szirupok, oldatok és immunglobulinok al.). Szacharóz kell felváltani a glükóz, maltóz, vagy kukoricakeményítő. Az átvitel után a gyermek a diéta minden megnyilvánulása a betegség gyorsan eltűnik, kivéve a hepatoma-Aliyah, amely fennállhat hónapokig vagy évekig a kezelés után. Amikor a fogyókúra kedvező prognózist.
Az akut metabolikus dekompenzáció must intravénás beadása 20% glükózt és nátrium-hidrogén-karbonát ellenőrzésére irányuló metabolikus acidózis és hipoglikémia. Túl a válság tanácsos elkerülni éhezés és a diéta restrikciós fruktóz / szacharóz, cserélje ki részét a zsírok és szénhidrátok fehérje limit. Során interkurrens fertőzések ajánlott a gyakori etetést lassan szívódik szénhidrátok (a nyers keményítő). A stressz hiányában tényező, hogy a metabolikus dekompenzáció, a betegek nem figyelhető meg jelentős klinikai tünetek.
Tolerancia éhen növekszik a korral. Sok beteg az idősebb korban túlsúlyos gyermekkora óta megszokták, hogy egy bizonyos étrend. Időjárás kedvező.