Hemolitikus anémia társított vörös sejtmembrán szerkezete megsértését (eritrotsitopatii)
Anaemia eritrocitán tényezők
A membrán a vörösvérsejtek keretet, valamint más biológiai membrán egy foszfolipid kettős réteg, amelyben a beágyazott fehérjék. A belső oldalán a membrán az eritrociták a hálózathoz tartozó miofilamentnyh alkotó fehérjék citoszkeleton és az eritrociták hogy külön bikonkáv alakja önmagában (ábra. 51).
A patológia a fehérjék és Elemek közötti kapcsolatok citoszkeleton megzavarta formában eritrocita. Hibák a citoszkeleton kíséri fejlődését elliptotsitoza (elliptocytosis) sphaerocytosisban stomatotsitoza, acanthocytosis.- Microspherocytic hemolitikus anémia (microspherocytosis, Chauffard-Minkowski-féle betegség)
Örökletes-familiáris betegség, gyakoribb a heterozigóta forma. Ez öröklődik autoszomális domináns módon. A betegség prevalenciája 1: 5000 a lakosság. Leggyakrabban a betegség manifesztálódik kor 3-15 év, de a klinikai tünetek gyakran kimutatható az újszülött időszakban. Lehetnek sporadikus formák microspherocytic vérszegénység.
Patogenezisében. Amikor microspherocytosis ismertetett készítmény különböző hibák, vagy a proteinek funkcióját az eritrocita membránok. A leggyakoribb autoszomális domináns formában társulnak károsodott spektrin kölcsönhatás aktin és fehérje 4.1 4.2-hiány vagy fehérje, vagy egy kombinált deficiencia ankirin és spectrin. Továbbá le microspherocytic vérszegénység hiánya miatt spectrin, öröklődik autoszomális recesszív mutációt. Minden beteg a hiány spectrin. Spektrinaktin gyenge kölcsönhatás vezethet fragmentáció a membrán, felületének csökkenését a membrán, növelve annak permeabilitását, megnövekedett cella tartalom az ozmotikusan aktív anyagok. Örökletes hibakezelési eritrocita membrán fokozza permeabilitás nátrium ionokra, víz, amely végül megváltoztatják sejttérfogat.
Fokozott pusztulása rendellenes vörösvérsejtek előfordul a RES szervek, elsősorban a lépben. Lép késések és erősen hemolizált hibás vörösvérsejtek. Fejleszteni másodlagos giperspleniya, ami tovább súlyosbítja a hemolitikus folyamatot. Miután eltávolították a lépét spherocytes marad a vérben jelentősen megnő, közeledik normális.
Klinikán. A fő jellemzője a betegség - hemolitikus szindróma, amely megnyilvánul sárgaság, lépmegnagyobbodás, és a vérszegénység. Attól függően, hogy a forma a betegség öröklés (homo- vagy heterozigóta továbbított) betegség is kimutatható a korai gyermekkorban, vagy később az életben. Az esemény a betegség gyermekkori beavatkozik a rendes fejlődés a szervezet, vannak jelentős klinikai tünetek eredményeként: csontváz deformitás, különösen a koponya, megjegyezte korai lépmegnagyobbodás, a összesen retardáció (splenogenny infantilizmus). Egy heterozigóta formában a betegség klinikai tünetek enyhék, de vannak jellegzetes morfológiai változást eritrociták (microspherocytosis). A hemolitikus válság bekövetkezte hatása alatt provokáló tényezők (fertőzés, hipotermia, fáradtság, terhesség, stb.)
Microspherocytic hemolitikus anémia egy krónikus lefolyású, kíséri időszakos hemolitikus krízisek és remissziók. Ebben az időszakban a válság emeljük a hőmérsékletet, sárgaság tűnik, növeli a méretét a lépben, gyakran vérszegénység alakul ki. A kisebb jelei elengedését a betegség. Nagy gyakori hemolízis és hemolitikus krízisek hozzájárulnak a gyors növekedése a lép mérete, állandó koncentrációjának növekedése nem konjugált bilirubin a vérben, icterusos ínhártya. Az epe stagnálás feltételeket hoznak létre, a májban, amely esetenként az komplikációk hemolitikus betegség: a kialakulását pigment epekő (epekövesség), angioholetsistitu et al.
Csontvelő hypercellularis. Erythroid hiperplázia előfordul lapos csontok, a diafízis és epiphysise a hosszú csöves csontok. Fejleszteni extramedullaris vérképzésben gócok a lépben és más szervekben. Csontvelő vérképzésben hiper- vagy a regenerátor, megnövelve az összeg myelokaryocytes. Predominant eritroblasztokat, amelyek száma 60-70% csontvelői sejtek, az arány a leuko / eritro - 1: 1 vagy több. Érését erythroblastok és vörösvértestek a periférián a kimeneti gyorsul. Erőteljes vérképzésben után súlyos hemolitikus válság a csontvelőben megfigyelhető megaloblasts nyilván, ennek következtében hiány B12 vitamin vagy folsav energiafogyasztást. Nagyon ritkán találhatók a szegycsont pettyes erythroblastopeniát - az úgynevezett aregeneratorny válság, ami visszafordítható.
Az eritrocita hisztogram ad kitérés balra felé microcytes, RDW normál vagy kissé magasabb.
Microspherocytic jellemzője a hemolitikus anémia folyamatosan nőtt hemolízis, amely kíséri reticulocytosis. Két hemolitikus válság retikulocitaszámot eléri 50-80%, és még a gyógyulás - nem haladja meg a 2-4%. A retikulociták van nagyobb átmérőjű a normál vastagságú. Tűnhet erythrokaryocytes. Hemolitikus válság kíséri enyhe neutrofil leukocytosist. Vérlemezke-eredetű csíra általában nem változott. ESR megnő a válság időszakában.
Az egyik fémjelzi a betegség a csökkentés az ozmotikus rezisztenciát az eritrociták. Általában, az elején a hemolízis figyelhető nátrium-klorid koncentráció 0,5-0,45%, és a teljes hemolízis, amikor 0,4-0,35% NaCl. Amikor sphaerocytosisban indexek meredeken csökken: hemolízis kezdődik 0,7-0,6% NaCl (legkisebb ellenállás). A maximális ellenállása jellemzően megnövekedett - teljes hemolízis történik, 0,3-0,4% NaCl. Betegek körében hemolitikus anémia microspherocytic megfeleljen a személy, aki annak ellenére, hogy a nyilvánvaló sphaerocytosisban ozmotikus rezisztenciájának vörösvértestek normális. Ezekben az esetekben szükség van, hogy vizsgálja meg a rezisztencia eritrociták hipotóniás elleni sóoldatok, előinkubálás után két napig. Splenectomia eltávolítja nem csökken az ozmotikus és mechanikai stabilitását eritrociták.
Egy ritka formája a betegség öröklődik autoszomális domináns módon. Van általában miatt molekuláris hiba fehérjék „csontváz” a membrán, amelyek közül az egyik spectrin. 20 leírt anomáliák különböző membrán fehérjék. Attól függően, hogy hetero- vagy homozigóta átvitel lehetséges különböző klinikai és hematológiai tünetekkel jelentkezik.
Patogenezisében. A betegség egy patológiájában eritrocita membrán. A várható élettartam a szervezetben ovalocytes rövidíteni. A betegségre jellemző a intracelluláris hemolízis primer pusztulása vörösvértestek a lépben.
Klinikán. Ahogy elliptocytosis anomália az esetek többségében tünetmentes hordozó állapot klinikai manifesztáció nélkül. Homozigóta formában a klinikai tünetek anaemia ovalotsitarnoy nem különböznek microspherocytosis. A betegségre jellemző a krónikus lefolyású enyhe hemolitikus krízis, kíséretében egy kompenzált vagy dekompenzált hemolízis, sárgaság és a vérszegénység, amelynek szintje függ a kapacitás kompenzációs erythropoiesis. A betegeket jellemzi lépmegnagyobbodás, alkotmányos változások a csontváz, különösen a koponya, lehet láb fekélyek és egyéb tünetek, hogy előfordulhat a microspherocytic hemolitikus anémia.
A csontvelőben jellemezve regeneratív vagy giperregeneratorny típusú hematopoiézis túlnyomórészt eritroblasztok. Az arány a leuko / eritro arány 1: 3 és több miatt erythroblastok függően hemolízis aktivitást és a csontvelő vérképzésre.
Elliptocytosis mind tüneti formájában (egy kis számú ovalocytes) fordulhatnak elő különböző patológiás körülmények között, elsősorban a hemolitikus anémiák, mielodiszpláziás szindróma. Elliptocytosis ismert kombinációja sarlósejtes anémia, thalassaemia, vészes vérszegénység. Ilyen esetekben, elliptocytosis ideiglenes, és eltűnik, amikor az alapul szolgáló betegség hatékony terápia. Ezért csak azok az esetek, amelyekben nem kevesebb, mint 10% vörösvérsejtek feltételezzük, hogy igaz legyen elliptocytosis ovális alakú.
Egy ritka formája a betegség öröklődik autoszomális domináns módon.
Patogenezisében. A betegség alapját megsértése eritrocita membrán szerkezetét. Az anomália járó megnövekedett eritrocita megszakítása miatt RES (elsősorban a lépben) miatt intracelluláris hemolízis.
A klinika lehet különböző megnyilvánulásai: a teljes fizetés hordozói a kóros gén súlyos hemolitikus anémia, hasonlít microspherocytosis. A sejten belüli hemolízis kíséri a lépmegnagyobbodás, sárgaság, van egy tendencia, hogy a kialakulását kövek és változások csontváz.
Csontvelő hypercellularis fokozott vörös csírázik. Indikátorai csontvelő vérképzés súlyosságától függően a hemolízis és aktivitásának erythropoiesis. Elengedés nem kíséri vérszegénység, a válság idején vérszegénység általában regeneratív vagy giperregeneratorny karaktert.
A ritka betegség öröklődik autoszomális recesszív módon.
A klinikán vannak jelei a vérszegénység, vörösvértest hemolízis tünetei zsíranyagcsere-zavarok: retinitis pigmentosa, nystagmus szem, kézremegés, ataxiás járás.
Blood. Normochrom normocitás vérszegénység. A főbb morfológiai jellemzője ebben a formában vannak haemolyticus anaemia eritrocitákat egy fogazott kontúr - acanthocytes (56. ábra), ami lehet akár 40-80% az eritrociták. Retikulocitózis jegyzetek. Ozmotikus rezisztenciájának eritrociták normális vagy csökkent. Száma leukociták és vérlemezkék a normál tartományban.
A csontvelőben - hyperplasia a celluláris elem erythropoiesis.
Az eritrocitákat azonos alakú található májcirrózis, a betegek a AIC űrhajósok leszállás után.