Haladás Becker izomsorvadás okai, tünetei

általános leírása

Progresszív izomsorvadás, Becker (G71.0) - egy örökletes progresszív betegség, az idegrendszer degeneratív változások a izomrostok hiányában elsődleges perifériás motoneuron patológia.

Az ok - a mutáció a locus 21 rövid karjának az X kromoszóma - a kódoló gén disztrofin protein. Öröklődése recesszív X-kromoszómához kötött kromoszómán. Beteg ember.

Tünetek progresszív izomsorvadás, Becker

A kezdet a betegség előfordul éves kor között 10-15 év. Kezdetben van gyengeség, fáradtság során intenzív testmozgás; majd fokozatosan növekvő gyengesége az izmok a láb, kezdve a csípő kevésbé intenzív a forgalom több éve. Az a képesség, független utazási menti akár 30-40 év.

Egy objektív vizsgálat felfedi szimmetrikus proximális izomgyengeség a lábakban (3-4 pont korán, és legfeljebb 0-1 pont a késői szakaszában a betegséget) (100%). Lassan növekvő izom atrófia a medenceöv, comb (90%), psevdogipertrofii ikraizomba (80%). Alkalmazása jellemzi kompenzációs myopathiás beteg fogadások emelkedő - tünete Gowers (beteg „mászik a saját”). Jelentős csökkenése a korai térd ínreflexek (70%). Myalgia kifejezve láb, görcsök (35%). Változások a járása típusú „kacsa” (50%). Járásnehezítettség fel a lépcsőn - a beteg segíti magát a kezével - 90%. 30-50% -ában kimutatható ágyéki lordózis „üreges láb” séta a lábujjak miatt kontraktúra az Achilles-ín.

Amikor további vizsgálat képes észlelni cardiomyopathia (cardialgia, szárblokk blokád), neuroendokrin rendellenességek (gipogenitalizme, herezsugorodás, gynecomastia).

Psevdogipertrofii
vádli izmait

Alkalmazás myopathiás beteg kompenzációs technikák felálláskor - tünete Gowers
(A beteg „mászik egyedül”)

diagnosztika

• DNS diagnosztika.
• A tanulmány a vérszérum (CPK növelése 5-20-szor, LDH).
• EMG (izom elsődleges jellege megváltozik).
• Biopszia vázizom (elsődleges tünete izomsorvadás és idegirtás).
• EKG / echokardiográfia (zavara atrioventricularis és / vagy az intraventrikuláris vezetési, szívizom hipertrófia, kamrai tágulat, pangásos szívelégtelenség, cardiomyopathia).

• Progresszív izomsorvadás.
• Erb féle izomsorvadás.
• Spinal amiotrófia Kugelberg-Welander.
• Polimiozitisz, dermatomiozitisz.
• Metabolikus myopathia.
• Örökletes polyneuropathia.

A kezelés progresszív izomsorvadás, Becker

• Tüneti kezelés.
• A dózis a testmozgás terápia.
• Glükokortikoidokkal.
• Műtéti kezelés összehúzódások.

A kezelés adják csak jóváhagyás után a diagnózis a szakember.

alapvető gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Amennyiben szakorvoshoz kell fordulni.

• Prednizolon (szisztémás glükokortikoszteroid). Adagolás: belsejében, dózisban 20-80 mg / nap. 3-4 vétel. A fenntartó dózis 5-10 mg / nap.
• Metilandrostendiol (anabolikus szteroid ágens). Adagolás: szublingvális, felnőtt adag 0,025-0,050 g / nap. gyermekek dózisban 1,0-1,5 mg / kg / nap. 3-4 vétel.
• ATP (amelyek javítják a trofizmussal izmok). Adagolási rend: V / m dózisban 1 ml 1% -os oldat 1-2-szor naponta. Egy kúra - 30-40 injekciót. A második fogás után - 1-2 hónap.

ajánlások

Ajánlott konzultáció neurológus, EMG, DNS diagnosztika.

Az előfordulási (100 000)

Kapcsolódó cikkek

• Progresszív izomsorvadás, a neurológus Volgograd

• Kanalikulit gyermekek - tünetek megelőzésére és kezelésére kanalikulita gyermekek, okai

• Peyronie betegség okai, tünetei, kezelések