Genomiális mutációk 2
Poliploidiát - számának növelése kromoszómák többszörösével haploid set (3n, 4n.). Emberben, leírt triploidia (3n = 69 kromoszóma) és tetraploid (4n = 92 kromoszóma).
Geteroploidiya (aneuploidia vagy) - növekedés vagy csökkenés a kromoszómák számának 1,2 vagy több. Típusok geteroploidii: monosomiát, nulisomiya poliszómia (tri-, tetra, pentasomii).
Látjuk a két kromoszóma mindegyik pár egy hipotetikus cella 6 vagy 3 kromoszómapár.
a) monoszómia - a egy kromoszóma hiányát (2n-1)
b) Nulisomiya - hiánya az egyik kromoszómapár (2n-2)
c) Trisomy - egy extra kromoszóma (2n + 1)
g) Tetrasomiya - két extra kromoszómák (2n + 2)
d) Pentasomiya - (2n + 3)
Az okok a kialakulását genom-mutációk.
1) A legfontosabb mechanizmus nem válása kromoszómák mitózis során vagy meiózis. Mi kromoszóma, ami általában meg kell osztani a sejt-ügy-CIÓ össze vannak kötve, és anafázist indulnak egy pole. Ez akkor fordulhat elő, közben osztódását, de a cha-School megfigyelt meiózis során. A férfi acrocentric kromoszómák hajlamosak egyre vovle-katsya a nondisjunction. Meiózis nondisjunction megnyitották az első alkalommal Bridges (1916) Drosophila. Minden gaméta egy dobavoch távú kromoszóma jön egy másik, anélkül, hogy egyetlen kromoszóma. Miután az op-lodotvoreniya gaméta egy normális kromoszómák a zigóta kiderül, hogy, akár egy triszómás (egy extra kromoszóma) vagy monoszómás (egy hiányzó kromoszómája). Néhány példa a nem válása.
Rendszer normális meiózis
férfiak nők
23, X 23, Y 23, X 23, X
A meiózis a nondisjunction nemi kromoszómák férfiaknál
Fúzió után a tojás (23, X) vannak kialakítva zigóta 47, XXY (Klinefelter szindróma) vagy a 45 HO (Shereshevskogo- Turner-szindróma).
A meiózis a nondisjunction nemi kromoszómák nők
Miután a normál megtermékenyítés a spermiumok (23, X) vannak kialakítva zigóta 47, XXX (triszómia X) vagy 45 HO (Turner-szindróma). Miután megtermékenyítés, a sperma (23, Y) vannak kialakítva zigóta 47, XXY (Klinefelter szindróma) vagy 45 EO (letális mutáció).
Nondisjunction 21. kromoszóma a meiózis alatt a nők.
ivarsejtek 21.21 0 21
A Down-szindróma, letális mutációt
Ha a kromoszómák a mitózis nem térhetnek során aprítás vagy más szakaszaiban az embrionális fejlődés, kialakult egy mozaik. Reakcióvázlat a mozaik formájában Down-szindróma.
21,21 21,21 21,0 21,21,21
monosomiát klón normális sejtek és a sejtek
21-es kromoszóma, es triszómia on
letális mü- kromoszóma 21
Ennek eredményeként az ilyen mutáció alakul mozaikok típusú 46, XX / 47, XX, + 21, vagy
46, XX / 47, XX, + 21. A később törött mitózis, a kevésbé van kialakítva kóros sejtek az embrionális fejlődés.
2. A második mechanizmus okozza genom-mutációk, NE-kívánnak létrehozni eredményeként a veszteség egy kromoszóma „anafázist leszakadó-CIÓ”: vezetés közben anafázist kromoszómán tud lépést tartani a többiekkel. Ez nem tartalmazza a kernel és a citoplazmában elpusztult enzimeket. A veszteség a kromoszóma vezet mozaicizmus, ahol az egyik, egy normál és triszómás sejtpopulációk.
Rendellenes kromoszómák száma a sejtben (aneuploidia) megnövekedett kockázata a későbbi-Vaeth rendellenességek, mint csökkent kromoszómák utáni Corollárium anafázis lag az azt követő sejtosztódásokban.
3. A születési beteg gyermekek szülőkkel kromoszómális betegségek (Klinefelter-szindróma, poliszómia X és mtsai.). A szülők a triszómia kialakítva az azonos számú normális vagy abnormális ivarsejtek. Elméletileg a valószínűsége, hogy a gyermek a genom mutációs 50%. Azonban, ez valójában kevésbé gyakori (mintegy 10%), mint aneuploids jellemezve csökkentett életképességét és a termékenységet.
Az okok a formáció poliploidia.
1. Poliploidiát oka lehet, hogy a nem-diszjunkcióját kromoszómák meiózis során az egyik szülő. Az eredmény egy diploid gaméták (2n). Miután a normál megtermékenyítés, gaméta képződött triploidok (3n).
2. Lehet, hogy a szomatikus mutáció - nem válása kromoszómák sejtosztódás során az embrió (megsértése mitózis). Ez ad okot, hogy tetraploid (4 N) egy teljes, vagy egy mozaik alakú.
3. Az is lehetséges egyesülés diploid zigóta kis test a vezető, illetve a megtermékenyítés egy tojás két sperma.