genetikai kockázat
Genetikai kockázat. Diagnózis a genetikai kockázat
Ahol szükséges, vegyék figyelembe a hiányos behatolásának a mutáns gént, a beltenyésztés együttható és egyéb tényezők, amelyek befolyásolják a kifejezés a fenotípus. Sokkal nehezebb kiszámítani genetikai kockázatok ismeretlen genotípusok a szülők. Általában ez megtörténik jelenlétében szórványos esetek a betegség a családban, különösen, ha a vizsgált szindróma genetikailag heterogén: ebben a helyzetben értékelését jelei szegregáció a törzskönyvben nem valósítható meg, és a genetikai kockázat számítási kell végezni a különböző lehetséges típusú örökséget.
Ezekben az esetekben speciális matematikai képleteket. alapján az elmélet a valószínűség. Ezek a képletek kiszámítása során az általános kockázat figyelembe veszi a priori tényezők (mendeli mintákat a feltételezett típusú és relatív gyakorisága lehetséges genetikai variánsok a betegség), valamint a tényleges jelenléte a megkérdezett személyek beteg vagy egészséges hozzátartozók (amely meghatározza a hátsó valószínűsége, hogy a hipotézis alatt). Amikor egy ismeretlen típusú házasság, a születés minden további gyermek (egészséges vagy beteg) lényegében kiegészíti a meglévő genetikai információ és módosítja az értéket a posteriori valószínűsége.
Amikor multifaktoriális poligénes betegségek örökletes hajlam-meghatározottsága teljes genetikai kockázat számos tényezőtől függ, és határozza meg a segítségével különleges asztalok empirikus kockázatot.