Genetikai és anyagcsere vonatkozásai patogenézisében osteoarthritis, az illetékes egészségügyi on iLive

* A zárójelben lévő szimbólumok lókuszt; BP - autoszomális domináns; AP - autoszomális retsissivny.

Spondiloepifizialnye diszplázia

Spondiloepifizialnye diszplázia (DMS) tartalmaz egy heterogén betegségcsoport autoszomális domináns öröklődési jellemző az abnormális fejlődése az axiális csontváz és nehéz változásokat a epifízis a hosszú csontok, gyakran okozva törpeség. Klinikailag gyakran nehéz SED fordul elő, amelyhez egy rövidítés, a test, és kisebb mértékben a végtagokon.

Amikor formái EDS megnyilvánuló idősebb korban, a fenotípus gyakran alig változott, és klinikailag nem nyilvánvaló ifjúkorig fejlesztése során súlyos osteoarthritis. ágyéki gerinc deformáció léphet szűkül a porckorongok, platispondiliey és jelentéktelen kifoszkoliózis. Szintén felfedi epifízis rendellenességek a perifériás ízületek, és a korai degeneratív változások őket. A leginkább állandó jellegzetessége a perifériás ízületek a laposabbá az izületi felületek a boka és a térd ízületek, valamint a laposabbá a intercondylaris horony a combcsont. Gyakran rendellenességek kimutatására a fej és a nyak a combcsont a fejlesztési osteoarthritis a csípő, nyilvánvaló serdülőkorban.

A klasszikus forma Stickler szindróma

Mivel col2 A, ez expresszálódik az ízületi porc, és az üvegtest a szemgolyó, a patológia ezen gén Stickler szindróma megjelenését. Azonban, egy felmérés több családok Stickler szindróma azt mutatja, hogy nem minden család a betegség együtt jár col2 A. Ez a forma a betegség, az úgynevezett I. típusú Stickler szindróma (szimbólum STL1 lókusz).

A spektrum a klinikai manifesztációk Stickler szindróma nagymértékben változik, jelenleg hozzárendelt több fenotípus. Közülük - Wagner-szindróma, amelyet az jellemez, túlnyomórészt elváltozások a szemgolyó; OA Wagner szindrómában gyakorlatilag soha nem fejlődik ki, bár a betegek esetében a mutáció azonosított gén az col2 A, (bázis szubsztitúció Gly67> Asp). Továbbra sem világos, hogy miért ilyen COL mutáció veszélyezteti csak az üvegtest funkciót, és nem befolyásolja a hialinporc.

Sokáig én tárgyalt a Kórtan kapcsolatot Marshall-szindróma és a klasszikus változat Stickler szindróma. Most Marshall szindróma van besorolva, mint különálló fenotípus főként a kifejezettebb deformációja a arckoponya, bár a vereség a perifériás ízületek hasonló a elért I. típusú Stickler szindróma. Amikor Marshall szindróma gonarthrosis és ágyéki gerinc kezdődik 30 év után. Az ok a szindróma egy mutációja kollagén IX Cöln A1 típusú.

diszplázia Knista

Jellemzi lerövidíti a törzsön és a végtagokon, laposabbá az arc és a hátsó az orr, exophthalmus és súlyos rendellenessége az ízületek. Betegek szindróma Knista ízületek, általában nagy a születéskor, folyamatosan növekszik a gyermekkor és a korai serdülőkorban. Azt is gyakran megtalálható a rövidlátás, süketség, szájpadhasadék, dongaláb; a legtöbb betegnél korai súlyos degeneratív változások, különösen hangsúlyos a térd és a csípő ízületeit. A gerinc röntgen mutat ellaposodik, és jelentős kiterjesztése a csigolyatestek platispondiliyu. Hosszú csöves csontok deformálódnak egy súlyzó típusa epiphysealis csontosodási késik. Az ízületek a epifízisei vannak simítva, és szűkült a közös terekben. Ízületi porc puha, rugalmasságát csökken; szövettanilag kimutatására nagy ciszta (tünete „svájci sajt”). Az ok Knista szindróma mutáció II típusú prokollagén gént COb2A1.

Több epifizialnye diszplázia (DER)

A heterogén betegségcsoport jellemző az abnormális fejlődése a növekedési lemezek a hosszú csontok, valamint a korai (manifeszt gyermekkorban) súlyos osteoarthritis, amely hatással van mind axiális, mind a perifériás ízületek (általában térd, csípő, váll és ízületei kezek). Klinikailag DER nyilvánul meg a fájdalom és ízületi merevség, a változás a járás. Betegek DER továbbá minimális változások a gerincoszlop (a különböző mértékű laposabbá a csigolyatestek), néha gerincét ép. Azt is jellemzi alacsony termet betegek, bár törpeség ritka. Organ látás nem befolyásolja. DER közé több lehetőség, mint például a Fairbanks és bordázat fenotípus.

Metafizialnye chondrodysplasia (MHD)

Heterogén (leírtak több, mint 150 fajta) egy csoportja öröklött rendellenességek hialinporc, amely klinikailag megnyilvánuló korai osteoarthritis. MHD azzal jellemezve, változások a csont metaphysiseket. Klinikailag ezek nyilvánvaló alacsony termet, rövid lábak, görbülete az alsó lábszár, „kacsa” járása. Szintén betegeknél MHD jeleit mutatják bevonása más rendszerek (pl immunrendszer és az emésztőrendszer). Megfigyelt szervezetlenség a porc növekedési lemez, hogy hisztológiailag nyilvánvaló klaszterek szaporodtak és hipertrofikus kondrociták, körülvéve megvastagodott Választófallal és szervezetlen mátrix, és a penetráció nekaltsifitsirovannogo porc porc melletti csont.

Szindrómák Jansen, Schmid és McKusick - a leginkább tanulmányozott MHD. Ezek hasonlóak a jellemzői csontrendszeri anomáliákat, de különböznek súlyossága (Jansen szindróma McKusick szindróma Schmid-szindróma). A leggyakoribb Schmid szindróma (szimbólum MCDS locus), amely örökölt egy autoszomális domináns módon. Röntgennel szindróma nyilvánul coxa Vara, rövidülés és görbületi csöves csontok, a deformáció a csésze metafízis (kifejezve proximálisabban, mint a disztális combcsont). A legkifejezettebb elváltozásokat figyeltek meg a növekedési lemezek a hosszú csontok.

Legalább 17 különböző típusú kollagén X típusú gént írtak le mutációkat betegeknél szindrómában Schmid. Típusú kollagén X expresszálódik hipertrofikus kondrociták a növekedési lemezek, és esetleg részt vesz a csontosodási folyamat. Így, egy mutációt kódoló X. típusú kollagén gén COb2A1 - legvalószínűbb oka Schmid-szindróma.

Primer generalizált osteoarthritis

A leggyakoribb öröklött formája osteoarthritis van a primer generalizált osteoarthritis (Afrika Mining Partnership), amelyet először le, mint egy külön Kórtan J. H. Kellgren R. Moore és 1952-ben a klinikai primer generalizált osteoarthritis jellegzetes megjelenése Bouchard csomópontok és Heberden, sokízületi elváltozás. Primer generalizált osteoarthritis jellemzi korai kialakulása az osteoarthritis és gyors megnyilvánulása a progresszió. Röntgennel primer generalizált osteoarthritis nem különböznek a nem-örökletes osteoarthritis. Annak ellenére, hogy a kérdés az etiopatogenezisében primer generalizált osteoarthritis jelenleg is vita tárgyát vizsgálatok azt bizonyították, fontos szerepet a genetikai hajlam előfordulása és progressziójának primer generalizált osteoarthritis.

Közül a kristály-asszociált artropátiák húgysav rakódik kristályok és a kalcium-tartalmú kristályokat adva az ízületi üregbe van a családban.

* A zárójelben lévő szimbólumok lókuszt; BP - autoszomális domináns.

1958-ban, D. Zintann S. Sitaj előírt klinikai leírásai patológia, amelyeket az úgynevezett „chondrocalcinosis” 27 betegnél. A legtöbb beteg tartozott a család öt, jelezve, hogy az örökletes komponens a etiopatogenezisében a betegséget. Később D. McCarty és J. L. Hollander (1961) számolt be két köszvényes betegek feltételezhető neuratnyh lerakódása kristályok az ízületi üregben. X-ray vizsgálat feltárta, abnormális elmeszesedése hialinporc több ízület.

Röntgennel betegség pirofoszfát-dihidrát kristály lerakódását kalcium-pirofoszfát arthropathia vagy hasonlít sporadikus OA, azonban gyakran ízületeket érinti, nem jellemző a hagyományos formák osteoartrozaa (például metacarpophalangealis, patahenger gerenda, patella-femoralis térd Division). Amennyiben pirofoszfát arthropathia gyakran képződnek porc alatti csont ciszták. Bár a legtöbb esetben chondrocalcinosis fordul elő, mielőtt a megnyilvánulása szekunder osteoarthrosis, egy olyan betegség, néhány egyén kezdeni, mint az idiopátiás osteoarthritis, ami kíséri az anyagcsere (haemochromatosis, hiperparatiroidizmus, gipomagnezemiya et al.).

Így, az adatok ismertetett vizsgálatok azt mutatják, hogy a familiáris formájában pirofoszfát arthropathia jelent klinikailag és genetikailag heterogén betegség által okozott mutációk szolgálhatnak legalább három különböző gén.