Expresszivitás (expresszivitás)
Expresszivitás (expresszivitás)
Expresszivitás (expresszivitás): nincs kifejezése azonos tulajdonság az egyének, akiknél ez a tulajdonság; fokát fenotípus mutációk. Ennek egyik példája a megnyilvánulás Lobe mutációkat. változó szem Drosophila. A mutáció domináns. de ha összehasonlítjuk heterozigóta egyének, annak ellenére, hogy az azonos genotípusú. megnyilvánulása nagyon más - az nincs szem nagy szemei szinte vad típusú. A kettő között vannak olyan egyének, minden lehetséges változatát szem. Ez a helyzet a változó expresszivitás. A legegyszerűbb esetben, beszélhetünk az erős és gyenge jeleit mutatja, ha az allél. kódoló jelzése a penetráns. Penetrancia a minőségi jellemző, hogy figyelembe véve csak a jele kifejezést vagy nem gyakorolja. Expresszivitás figyelembe veszi a mennyiségi szempont a megjelenése egy attribútum, amikor megjelent.
Expresszivitás tükrözi a természet és a tünetek súlyosságától és életkorban alakul ki. Egy illusztratív példa az ilyen változékonyság - MAN típusú I.
Néha domináns betegségek, amelyek jellemzik a daganatok kialakulását, különbségek miatt a expresszivitásra további mutációkat a tumor szuppresszor gének növekedését.
Betegségek, így a Huntington-kór és policisztás vesebetegség. nyilvánul meg a különböző korú, gyakran csak a felnőttek, annak ellenére, hogy a mutáns gén van jelen betegek született. Nem világos, hogy nem tekinti a múlandóság az életkorban alakul ki a betegség kimenetele változó expresszivitás. Egyrészt, hogy bizonyítani hiányos penetrancia kell egy teljes vizsgálatot a családtagok és a felügyelet az egész életük. Másrészt, a tünetek hiánya lehet tekinteni, mint a minimális gén expresszivitás.
Ha egy személy szenved domináns betegség, tudni akarja, hogy milyen nehéz lesz folytatni a betegség az ő gyermeke, örökölte a mutációt, akkor felmerül a kérdés, expresszivitás. A rendszer segítségével a géndiagnosztika nem is azonosítani a mutációt, ami abban nyilvánul meg, de ez lehetetlen megjósolni tartományban expresszivitás a mutáció a családban.
Kockás expresszivitás, amíg a teljes hiánya génexpresszió oka lehet:
- befolyás található gének ugyanabban vagy más helyeket;
- hatnak a külső és véletlenszerű tényezők.
Például, a súlyos örökletes elliptocytosis. defektusa okozza az alfa-spektrin. Attól függ, hogy milyen mértékben gén kifejeződését. A heterozigóták alacsony expressziója a mutáns allél megkönnyíti kór és homológ allél (transz-allélek) - súlyosbítja azt.
Amikor a súlyossága cisztás fibrózis R117H mutáció (arginin szubsztitúciója a helyzetében lévő hisztidint 117 a fehérje-membrán vezetőképességét szabályozó) függ az intézkedés a cisz-splicing polimorfizmus helyén, amely meghatározza a koncentráció a normál mRNS.
A gének találhatók más helyeket is érinti a kifejezés a mutációt. Így a súlyosságát sarlósejtes vérszegénység függ a genotípustól locus alfa globin láncok és monogénes hiperlipidémia - genotípus több lókuszon.
Véletlenszerű tényező határozza meg a különbségeket a inaktiválását az X kromoszóma egypetéjű iker lány heterozigóta X-hez kapcsolódó betegség vagy gén mutációja a beállító és az érés folyamán az immunglobulin gének és az antigén-receptor a T-limfociták.