elsődleges hyperoxaluria
Definíció. Elsődleges hiperoxaluria - generikus név két ritka jellemezhető rendellenességek krónikus vizelettel történő kiválasztását túlzott mennyiségű oxálsav vesekő a nephrocalcinosis és kalcium-oxalát. Általában, ha egyik vagy másik formája a betegség már a korai éveit fejlődő veseelégtelenség, és a betegek halnak uremia. A boncolás, mindkét vesét és alatt extrarenális szövetekben mutatnak közös gócok kalcium-oxalát betétek. Ezt az állapotot nevezik oksalozom.
Etiológiája és patogenezise. Metabolikus alapján elsődleges hyperoxaluria megsérti a glioxilát anyagcsere folyamatokat. Ha hiperoxaluria I. típusú megnövekedett vizelettel történő kiválasztását oxalát, és az oxidált és redukált formáinak glioxilát. Gyors szintézise Ezen vegyületek miatt elzáródása egy alternatív módja a glioxilát metabolizmus. A máj, a vese és a lép csökkent aktivitású a-ketoglutaratglioksilatkarboligazy képződését katalizáló egy-hidroxi-b-ketoadipinovoy sav. Az ebből eredő növekedése glioxilát medence vezet az oxidációt mind oxalát glioxilát és helyreállítási a glikolsav. Mind két szénatomos ecetsav ürül ki a vizeletbe feleslegben. Ha hiperoxaluria II típusú megnövekedett vizelettel történő kiválasztását oxalát nem csak, hanem az L-glicerinsav. Ebben az esetben, a leukociták (és valószínűleg más sejtek) nem-dehidrogenáz aktivitás a D-glicerinsav - katalizáló enzimet gidroksipiruvata rekonstitúciót D-glicerinsav, hogy szerin cseréjét katabolikus reakciókat. A halmozódó gidroksipiruvat helyett visszanyert laktát dehidrogenáz L-izomerje glicerát, amely kiválasztódik a vizeletben. Visszaállítása gidroksipiruvata valahogyan összefügg azzal oxidációja glioxilát oxalát, t. E. hogy nagyobb mennyiségű az utóbbi. Mindkét rendellenességek öröklődnek, ami látszólag egy autoszomális recesszív tulajdonság. A heterozigóták klinikai tünetek hiányoznak.
Pathogenesis kőképződés a vesékben, és nephrocalcinosis oksaloza közvetlenül kapcsolódó oldhatatlansága kalcium-oxalát. Kívül a nagy koncentrációjú oxalát vese kimutatni a szív, az artériák falában és vénák, húgyúti a férfiak és a csontokban.
A klinikai megnyilvánulások. Nephrolithiasis és oksaloz előfordulhat az első életévben. A legtöbb beteg vesegörcs vagy hematuria előfordulhat évesen 2-10 év, és az urémia alakul, mielőtt a 20 éves korára. Az Advent a urémia a betegnél hirtelen perifériás artériás görcsöket és elhalása a falak, ami vaszkuláris elégtelenség. Csökkentésével renális kiválasztás oxalát csökken. Kései betegek tüneteit is elérheti egy olyan korban, 50-60 éves, annak ellenére, visszatérő vesekövesség.
Diagnózis. Egészséges gyermekek vagy felnőttek ürítésével oxalát nem olyan magas, mint 60 mg per 1,73m 2 testfelület. Azoknál a betegeknél, hiperoxaluria I vagy II típusú, ez a szám meghaladja a ráta 2-4 alkalommal. Különbséget két típusú primer hiperoxaluria tudja határozni az eredmények más szerves savak: az I. típusú jellemzi kiválasztódását a glikolsav és a II - L-glicerinsav. Szükséges, hogy megszüntesse elégtelenség vagy krónikus piridoxin folyamatot az ileumban, mivel ezek a körülmények is kíséri kiválasztódása túlzott mennyiségű oxalátot.