Down-szindróma - gyermekbetegségek
Down-szindróma - által okozott betegség kromoszóma aberráció 21. kromoszómapár, mellett feltüntetett fogyatékosság, demencia és gyakran drasztikus csökkenése ellenállás a fertőző betegségek. Down-kór gyakorisága között született gyermekek - 0,15%. A betegséget leírt az 1866-os Le.
Etiológiája és patogenezise Down-szindróma
A etiológiája és patogenezise Down-kór évekig, még nem tisztázott. Azt feltételezték, hogy a betegség alapú poliglanduláris meghibásodása, m. E. károsodott funkciója számos endokrin mirigyek (pajzsmirigy, a hipofízis és a al.), Az éles különbség központi idegrendszer fejlődésére. 1959-ben világossá vált, hogy a Down-szindróma leggyakrabban (az esetek 94% -ában) van 21-es triszómia th kromoszómapár. Ilyen sérti a kariotípus (triszómia) akkor jelentkezik, ha az anya az érés folyamán a nemi sejtek hatása alatt gyakran ismeretlen okok történt nondisjunction a 21. kromoszómapár, és a tojás van kialakítva, amely 24 kromoszómája van. Ha egy megtermékenyített petesejt normális spermatozoonov amely 23 kromoszómát, a gyermeknek 47 kromoszómát, amely feltárta a Down-szindróma. Gyermek Down-szindróma, amely 47 kromoszómák a kariotípus született főleg az idősebb anyák.
Egyes esetekben a betegek (3 - 5%) van kariotípus 46 kromoszómák, amelyek közül néhány (jellemzően 13-15 percig, vagy 22 perc pár) van egy extra 21. kromoszóma (46 kromoszóma transzlokáció), és mozaik trnsomii, kromoszomális transzlokációk - 13 - 15/21, 21/22, 2/21, 4 - 5/21, 20/21. Beteg gyermekek születnek kariotípus többnyire fiatal anyák, akik hordozói a transzlokáció és összesen 45 kromoszómát. Tipikusan, kromoszóma aberráció fordul a beteg nem egy anya, és minden a korábbi generációk. Klinikai különbségek betegség vagy Down-es triszómia kromoszóma transzlokáció Th létre. Amikor törölt formája a betegség meghatározott mozaik kariotípusú, ahol a sejt tartalmaz egy részét normális kariotípusú, és néhány, a sejtek - az extra 21. kromoszóma.
A kérdés az oka a kromoszóma-rendellenességek, így a fejlesztés a Down-szindróma, nem teljesen tisztázott. Down-szindrómás gyermekek általában született az utolsó szám a testvérek. Az anya előtt és születése után egy gyermek Down-szindróma, az növeli a spontán vetélés és a halvaszületés. Ha született ikerpár, a jelenléte a Down-szindróma általában határozza meg egyikük; abban az esetben, a születése egypetéjű ikrek Down-szindróma fordul elő mindkét. Előfordulása Down-szindróma tűnik, hogy egy értéket, és mély lelki trauma és az éhezés az anya. Úgy találta, hogy a nők egy hosszú tartózkodás a náci koncentrációs táborokban szült viszonylag gyakrabban Down-szindrómás gyermekek. Kromoszómaeitérések számos ismert mutagén ágensek is okozhatják - az ionizáló sugárzás által, kémiai, termikus és egyéb hatások.
Clinic Down-szindróma
A diagnózis a Down-szindróma
A diagnózis általában a klinikai értékelést. Ami számít, az a családi anamnézisben az anya. A változás a kariotípus megerősíti a diagnózist a betegség.
Előrejelzés Down-szindróma
Prognózis formájától függ a betegség, a gyakorisága és súlyossága interkurrens fertőzések.
Down-kór kezelésére
Megpróbálja kezelni a Down-szindróma nem volt nagy siker. Azonban kombinált terápia, amely megfelelő szervezés mód racionálisan felépített medikopedagogicheskuyu munka, gyógytorna és masszázs, valamint a befogadás A hatóanyagok néha néhány terápiás hatása. Hozzárendelése jelzések a pajzsmirigy hormonok (tireoidin), anabolikus hormonok (metilandrostendiol, Nerobolum - Dianabol).
Indokolta a kijelölését glutaminsav, aminalona, vitamin terápia, szöveti és megerősítése terápiát. Az elmúlt években is használták Cerebrolysin.
Szindrómák által okozott részleges delécióval autoszőmák
részleges delécióval szindróma autosomes B csoport részleges törlését rövid karján a 4. autosomes (4p -) betegek alacsony növekedés, ajak- szájpadhasadék, hypospadias, hydrocephalus, izomhipotónia, mentális retardáció, írisz coloboma, alacsony helyzete a fülek.
Ha a szindróma «macskanyávogás szindróma» ( «cat cry"), van egy törlés a kromoszóma rövid karján 5 (5p -). A szindrómát a következő tulajdonságokkal rendelkezik: alacsony termet, microcephalia, epicanthus, alacsonyan fekvő fülek, hypertelorizmust, mentális retardáció. Lányoknál gyakoribb. A legjellemzőbb tünet - egy különleges panaszos „mewing” sikoly korán.
részleges delécióval a rövid kar szindróma 18. autosomes klinikailag kisfejűséget, szem-anomália, atresia a külső hallójáratot, halláskárosodás, alacsony termet, mentális retardáció, hipotónia.
Mert szindróma részleges törléseket a hosszú kar 18 perc autosomes (18q -) jellemzi kisfejűséget, esetenként cyclopia, lag a fizikai és szellemi fejlődését, deformáció auricles, lábujjak, stb orsó.
Egy szindróma részleges deléciója kromoszóma 21 megfigyelt mentális retardáció, antimongoloidny típusú arc (kiálló orr, nagy alacsonyan álló fülek), magas vérnyomás izmok, degeneratív változások a csontok, hypospadiasis, thrombocytopenia.
Gyermekorvosok Moszkvában
Ár: 1750 rubel. 1575 rubelt.
Specialties: Gastroenterology, Pediatrics.
Pahomovskaya Nadezhda Leonidovna
A belépőjegy: 17501575 rubel.
Hogy egy találkozót a kedvezményt a 175 rubelt.
Ár: 1600 rubel. 1500 rubelt.
Gyermekgyógyászat.