Diagnózis a kromoszóma rendellenességek - studopediya
Megerősítés (vagy létrehozó) kromoszómális betegségek diagnózisára alkalmazásával citogenetikai módszerekkel. Ezek közül a legfontosabbak:
1. A módszer a kariotipizálással.
2. Az eljárás meghatározására szex kromatin.
Lehetővé teszi, hogy vizsgálja meg a kariotípus, mint egész (vagyis a száma és szerkezete a kromoszómák). Karyotype tanulmány az osztódó sejtekben a metafázisának mitózis, mivel Az ebben a lépésben, maximálisan spiralizált kromoszóma és jól látható fénymikroszkóppal. A készítmény metafázisos kromoszómák úgynevezett metafázis lemez. A diagnózis a fájdalom-shinstva metafázis kromoszómális betegségek lemez készült perifériás vér limfociták. Szintén hasznosak a bőr fibroblasztok, csontvelősejtek. Prenatális diagnosztikai tenyésztett magzatvíz sejtek, chorionboholy, placenta, az embrionális szövet.
Tekintsük megszerzése metafázis lemez limfociták NE-rifericheskoy vér.
A kariotipizálás használatával vénás vért (I-2 ml) vagy az ujját. A vér kerül egy speciális-ing közeg (199, „tű”, stb) fitohemagglutininnel / PHA /. PHA-t nyert hüvelyes növények, okoz immunológiai transzformációs uux osztódó leukociták. Kultúra schayut helyiségek inkubátorban 48-72 órán keresztül.
2-3 órán át, mielőtt a vége termesztés hozzáadunk kolhicinnel (vagy colcemid). A kolchicin nyert növényi Colchicum tavasszal. Ez tönkreteszi a szétválás orsó, és megállítja a sejtosztódást a metafázisban. A következő lépés a gyártás a hatóanyag-sejtek kezelése hipotóniás oldattal nátrium-klorid, kálium-nitrát. A sejteket megduzzadnak hipotóniás oldatban interchromosomal kommunikációs kromoszóma szakadt, és szabadon lebegnek a citoplazmában. A sejt-szuszpenziót, és rögzítjük egy üveg tárgylemezre. Privysyhanii FIC-szatorit sejtekben és a kromoszómákban szilárdan rögzítve vannak az üveg. A kábítószer gyakran festjük Romanovsky-Giemsa. Ez a szín az úgynevezett etsya prostoyili rutin. Minden kromoszóma festettük egyenletesen teljes hossza mentén. Szokásos színező lehetővé teszi, hogy kiszámítja a száma króm-som raspredelitih csoportok és kimutatására bruttó kromoszómaaberrációt.
A tonkoydiagnostiki kromoszómaaberrációt közepe óta 70-es használt a módszer a „differenciál festését kromoszómák.”
A leggyakrabban használt G-színű. A kromoszómák előtt színes Coy Romanowsky-Giemsa előkezelt proteázok (tripszin). A kromoszómák a festés után válik csíkos. Váltakozás-dovanietemnyh és világos sávokat egyenként mindegyik pár króm-Som. Úgy tartják, hogy a sötét csíkokkal - geterohromatinovyeuchastki és könnyű - eukromatin.
Meghatározó szex kromatin. Sex kromatin - a helikális X kromoszómán. Az egyik X kromoszómák nőknél inaktiválódik 16-19 nappal az embrionális fejlődés, és a második ostaetsyaaktivnoy. Spiralizált X kromoszómára yadrahsomaticheskihkletok kimutatni, mint sötét, jól festődő csomókat.
Meghatározási módszerei szex kromatin bukkális kaparékok következő. Miután előre kiöblítjük a szájüreget száz-matologicheskim spatula veszi epithelium kaparás a belső felület-STI arcán őrlőfogak. Megkarcolása alkalmazása egyenletes üveglemezre, festettük 2 percig atsetoarseinom oly-bevonatos fedőlemezt. többlet tinta eltávolítjuk a Pomo-schyu szűrőpapíron. A sejtek megszámlálása sex-kromatin Provo DYT alatt merítéssel kerek vagy ovális magok intakt magok sósavval membrán. Normális esetben a nők megtalálják szex kromatin több mint 20% a sejtek, míg a férfiak esetében ez rendszerint hiányzik.
Ez a módszer diagnosztizálására használják kromoszomális kapcsolatos betegségek con-változás X kromoszómák.
Van is egy eljárás annak meghatározására, az Y-kromatin, amelyek diagnosztizálására használják poliszómia W. szindróma