Apert szindróma - egy komplex genetikai rendellenesség
Apert szindróma: okai
Apert szindróma, aminek a kiváltó okai még ismeretlenek, lehet örökletes. Apert szindróma néha az eredménye az, hogy a terhesség alatt a kismama elszenvedett fertőzések: rubeola, influenza, az agyhártyagyulladás, a tuberkulózis, vagy röntgen besugárzás.
Apert szindróma: klinikai manifesztációk
A betegek Apert szindróma, anomáliák a koponya és számos egyéb tünetek tünetek:
- „Torony” koponya - fej növekedés elsősorban magassága;
- magas és a kiemelkedő homlok, nagy fülek;
- lapított nazális híd;
- mélyen ülő és széles szemek;
- fejlődésének köszönhetően lapos aljzatok pucheglazija;
- Gyakran szájpadhasadék - „szájpadhasadék”;
- fúzió az ujjak a kéz és láb, a terület a váll, a könyök;
- fejlesztése merevség nagy izületek;
- satnya fizikai és szellemi fejlődését;
- törpeség gyakran megfigyelt, lehet egy halláskárosodás, végbélnyílás perforálatlan, anomáliák a szerkezet a hasnyálmirigy és a vesék;
- kóros elváltozásait szemét hályog, kancsalság, nystagmus, ptosis.
Diagnózis a Apert szindróma kezdetben végzett páciens megjelenése. Ezután a beteget megvizsgálva segítségével a genetikai vizsgálatok.
Apert szindróma: egy fénykép a beteg
Cikkben bemutatott képek a legjobb beszélünk külső formája a beteg.
Apert szindróma: Kezelés
Apert szindróma specifikus kezelés létezik, de a sebészeti segítségre van szükség a megelőzésére és korrekciójára testi hibák és a mentális retardáció. A lényege a művelet lezárása koszorúér varratok koponyán belüli nyomás enyhítésére is szükség van, és fogszabályozó műtéti beavatkozás.
A kezelést végzik csak integrált megközelítés révén. A csapat orvosok craniofacial sebészet, idegsebészet, ENT, szemész, sebész, fogorvos, sebész, fogszabályzó, aki segítséget nyújt egy időben.
A műveletek, amelyek könnyebbé teszik a betegek Apert szindróma, lehetővé teszi számukra, hogy felfedje a fizikai és mentális képességeket, szerezni egy normális megjelenés, hogy javítsa az életminőséget és el kell ismerni a társadalomban.
