Albinizmus - típusok okai albinizmus
Albinizmus - egy csoport öröklött betegségek, amelyek jellemzik a melanin pigment megsértése. Száma és típusa melanin pigment, amely meghatározza a színét a bőr, haj és az emberi szem. A legtöbb ember albinizmus érzékenyek a napozást és fokozott bőrrák kialakulásának.
Van többféle albinizmus, amelyek mindegyike jellemzi a különleges külső és a genetikai jellemzők. Azoknál a betegeknél, nagyon szép bőr, fehér vagy sárgás szőr. Hosszan tartó napozás veszélyes az ilyen emberek, ez jelentősen növeli a bőr károsodását és a fejlődés minden formája bőrrák, beleértve az agresszív forma - melanoma.
1. ábra: Gyermekek albinizmus egy mexikói család
típusú albinizmus
Különböző gén hibák okozzák a fejlesztés több fajta albinizmus. Mindegyikük az alábbiakban ismertetjük.
Oculocutaneous albinism vagy kután (OCA, Eng. Rövidítés)
OCA fejezik a bőr színét, a haj és a szemek. Számos altípusa CCA: OCA1, 2., 3. és 4..
OCA1 alakul elégtelenségének a tirozináz enzim. Azt viszont ugyanaz van osztva két altípusa:
- OCA1a - teljes hiánya melanin - a bőr pigment adja, haja és szeme színe. Emberek ez altípus a betegség fehér haja, nagyon sápadt bőr és a szemek fény;
- OCA1b - a szervezetben a betegek egy bizonyos mennyiségű termelt melanin. A bőr, a haj és a szem, az ilyen betegek is nagyon világos, de az életkor előrehaladtával lehet erősebb pigmentáció a bőr és a haj.
Altípus albinizmus OSA2 kevésbé súlyos, mint OCA1. A betegek 2-es típusú albinizmus születnek fehér, sárga vagy világosbarna haj színét. OSA2 a leggyakoribb betegség a déli régiókban a Szahara, többnyire afrikai amerikaiak szenvednek tőle, afrikaiak és az indiánok (indiánok).
OCA3 hibája okozta a génben TYRP1. A betegség gyakori az emberek, sötétebb bőr, különösen a dél-afrikaiak. A születés, gyermek ezzel altípus albinizmus vöröses-barna színű, a bőr, a haj, vörös árnyalat és világosbarna szeme.
OCA4 SLC45A2 fehérje hibája által okozott. Ez sérti vezet legalább a melanin és jellemzi elsősorban a kelet-ázsiai eredetű nép. A tünetek a altípus albinizmus hasonlóak a tünetek OSA2.
Szemészeti albinism (Okulyarny albinism vagy OA)
Szemészeti albinism az eredménye egy kromoszóma X génmutációt és már csak a férfiak. Ez a fajta albinizmus azonban csak a szemet. Emberek OA normális pigmentáció a bőr és a haj, de nem a szín a szivárványhártya.
Német-Pudlaka szindróma (HPS)
HPS egy ritka formája a albinizmus, amely fejleszti hibája miatt a sejtorganellumoké, nevezetesen lizoszómák, melanoszómák és vérlemezkeszám. Ez az altípus albinizmus előfordul súlyos tünetek, mint zavar a tüdő, belek, ezen túlmenően a betegek tapasztalhatnak vérzést.
Chediak-Higashi szindróma - ez egy másik ritka formája a albinizmus, amelyet az jellemez, károsodott neutrofil funkciót. Az emberi test válik túlérzékeny a kórokozókkal és a baktériumok. Kifelé, ezek a betegek különböznek haja ezüstös fényű, nagyon világos bőr. Betegek Chediak-Higashi-szindróma alacsony túlélési arány, akkor előfordul, hogy a gyerekek ez a tünetegyüttes nem élnek, legfeljebb 10 év.
GS egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Jelenleg csak mintegy 60 ismert esetek Grisel szindróma az egész világon 1978 óta. A betegségek lényegében albinizmus, de az is társul immun-rendellenességek, neurológiai problémák. Mint Chediak-Higashi-szindróma, Grisel szindrómára jellemző az alacsony túlélési arány - az átlagéletkor haláleset ebben a betegségben nem haladja meg a 10 évet.
Az okok a albinizmus
Az albinizmus okozza gének mutációjával.
Mind a mutált gén okoz zavarokat aktivitásának köszönhetően és funkciója egy vagy több fehérje közvetlenül részt vesznek a melanin.
Melanin által termelt sejtek nevezett melanociták. Ezek a sejtek a bőrben elhelyezkedő és a szövetekben a szem. A mutáció általában hiányához vezet melanin, vagy jelentősen csökkenti a melanin mennyiségét, amely termel melanociták.
Bizonyos típusú albinizmus gyermek kell örökölni két példányban a mutáns gén egy-egy szülő, annak érdekében, hogy a belső és külső jelei albinizmus. Ez a típus a recesszív öröklődés módja.
Hatások a szem fejlődésére
Függetlenül attól, hogy melyik gén mutáció volt kitéve, a látásvesztés egyik legfontosabb jellemzője minden típusú albinizmus. Ezek a rendellenességek által okozott rendellenes fejlődése a retina és a látóideg működő egyenetlen útvonalak összekötő a szem és az agy.
2. ábra hüllő okuláris albinizmus
tünetei albinizmus
Tünetei az albinizmus általában nyilvánvaló, de megjelenhet a gyenge és nem teljesen. Amikor látható mértékben megsértése hasznosítják a bőr, a haj és a szemek. Általában látászavarok, beleértve a kancsalság.
Bár a legismertebb albínók olyan emberek, fehér hajjal, rózsás bőr hiányzó pigmentáció, a mutáció gyenge lehet. Az ilyen gyermek lesz gyakorlatilag megkülönböztethetetlen megjelenésükben rendes gyerek, kivéve, hogy a bőr, a szem vagy a haj lesz egy kicsit könnyebb, mint a család többi tagja.
Egyes betegeknél, depigmentációja a bőr nem fordul elő egyáltalán. Más betegeknél, a melanin kezdődik és folytatódik akár gyermekkorban vagy serdülőkorban. Egyes változások jelennek meg a hatása alatt naptevékenység, mint például a szeplők, anyajegyek rózsaszín, nagy szeplők vagy ientiginest. Fokozott képesség tan.
albínó hajszín változhat fényes fehér színű. A betegeket az afrikai vagy ázsiai származású albínó lehet haja sárga, vöröses vagy barna. Haj szín változhat felnőttkorban vagy idős korban.
Színes albínó szeme világoskék, kék, barna, szürke, és változik a korral. A pigment hiány az írisz vizuálisan, hogy szemet enyhén átlátszó. Ez azt jelenti, hogy az írisz nem lehet teljesen kizárni a fényt és védik a retinát belőle, ha szükséges. Nagyon könnyű szemét Albinos hajlamosak pirulás intenzív világítás. Ez azért van, mert a visszavert fény a szem hátsó részében, akkor visszaküldi a szivárványhártya. Ugyanez a hatás jellemző kép, ahol miután a vaku ember szemében a fotó pirosra.
Látászavarok, míg az albinizmus az alábbiak lehetnek:
- gyors, önkéntelen oda-vissza szemmozgások (nystagmus);
- a képtelenség mindkét szem kell irányítani ugyanabban a pontban, és mozog egyszerre (kancsalság);
- extrém rövidlátás vagy távollátás;
- fényérzékenység (fotofóbia);
- rendellenes görbület elülső felülete a szem vagy a belső a szem (asztigmia), ami a látás elvesztését.
Van gyógymód albinizmus? megelőzési intézkedések albinizmus
Mivel az albinizmus genetikai betegség, a kezelés még nem fejlesztettek ki. Azonban lehetséges, hogy a beteg megfelelő gondozása és fenntartása szem funkció és a bőr, hogy megakadályozzák fejlődési rendellenességek, vagy romlik a korral.
Baba albínó valószínűleg szemüvegesek felírása kapható készítményeket is. Így a gyerekek el kell végezni az éves csekket látásélesség. Néha lehet, ajánlott a sebészeti kezelés - egy művelet a szemizmok minimalizálása nystagmus. Kancsalság is lehet szüntetni a műtét, de ez az eljárás nem javítja a látást.
albínó bőre is szüksége van a rendszeres rákszűrés formációk. Albínók az intenzív foka bőrrák kockázatát - melanoma, így ezek az emberek érdekében korlátozni kell a bőr közvetlen érintkezését a nap, kopás zárt ruhát, és vizsgálni legalább évente egyszer a bőrgyógyász-onkológus.
Betegek szindróma a német-Pudlaka és Chediak-Higashi legyen állandó orvosi felügyelet, mert egészségi állapota instabil egészére.
Megelőző intézkedések albinizmus gyermekeknél és felnőtteknél
Segítség a gyermek vagy családtagja albinizmus lehet tanítani nekik a szabályokat önsegítő, nevezetesen:
- kell használni az eszközöket, amelyek növelik látásélesség (szemüveg, speciális nagyítók, monokulár);
- szükséges a használata fényvédő a napvédő faktor legalább 30, és az UVA, UVB és a gerendák;
- Kerüljük napozás során a csúcs hő (a 11 óra és 16 óra);
- Ruházat kell zárni - ujjas inget, hosszú szoknya vagy ruha, nadrág, kalap karimájú, napszemüvegek;
- szükséges védi a szemet az ultraibolya sugárzás, mint a szemüveg viselése, vagy áramszünet átmeneti lencsék elsötétedik erős fény;
- Endokrin betegségek és tünetek, amelyek nem szerepelnek a fő besorolási. Karcinoid szindróma - mi a karcinoid szindróma. A karcinoid tumor mint az oka a karcinoid szindróma. Diagnózis a szindróma, okoz, komplikációk, tünetei karcinoid szindróma, kezelések
- Iris. Mi határozza meg az emberi szem színe és mit jelent a színe az írisz? - a szivárványhártya, amely meghatározza a szem színét, szeme színe és minősége egy személy, ez a dal, ami a szem színe és nézd
- Anyajegyek, anyajegy és melanoma - mi az oka a daganat - melanoma jelei
- melanoma bőr - szerkezete, típusai, a diagnózis és a kezelés - a mechanizmus előfordulási, hogy meghatározzák a típusának és szakaszában melanoma. Tünetei a bőrrák és a jelei rosszindulatú elváltozás egy anyajegy. Kezelésére és megelőzésére melanoma
- Kiküszöböléséről pigmentáció - típusú pigmentáció és hogyan oldja meg
Azt is olvastam: