A juharszirup vizelet betegség - egy
A juharszirup vizelet betegség írták le először 1954-ben az angol és amerikai irodalom, ez több ismert, mint a betegség juharszirup, mert a szaga a vizelet, amely hasonló a szaga szirupot juhar.
Okai a juharszirup vizelet betegség
Ez egy örökletes betegség kapcsolódik a metabolizmusát aminosavak, mint például leucin, izoleucin, valin: baba szervezet nem asszimilálni az aminosavak. A jellegzetes szaga a vizelet társított egy adott anyag származó leucin.
tünetei a juharszirup vizelet betegség
A betegség kezd megnyilvánulni 3-14 nappal később megszületett a baba: a baba nem hajlandó enni, sír csendben lehet gyakori hányás, sőt hányás. Ha nem orvosi segítséget kérni, lehet fejleszteni izomrángás az egyes izomcsoportok, izomtónus növekedésével, ami miatt az egész test megnyúlik, és az alsó végtagok átlépte.
Súlyos betegség is előfordulhat légzészavar és a tudat, és ha az első néhány hét az élet kezelés nélkül, rossz prognózist. Ezek a gyerekek drámaian lemaradt súly és pszichomotoros fejlődés.
Diagnózis készül a jellegzetes tünetek a betegség, a szaga a vizelet és a tartalom a leucin, izoleucin, valin a vizeletben.
a juharszirup vizelet betegség kezelés
Ez abban áll, csökkentve a leucin, izoleucin és valin a vérplazmában, amely egy speciális étrend, amelyben a fehérje van hozzárendelve helyett egy speciális gyógyszer, amely az alábbi keverékből 18 aminosav azonos arányban, mint az emberi anyatejben. A zsírok ilyen keverék van jelen, mint a kukoricaolaj és a szénhidrátok vannak helyettesítve maltóz-dextrin. ásványi anyagokat és vitaminokat is hozzá. Amint a baba javítja az általános állapota, étvágya tűnik, normalizálja az izomtónust, a diéta be kisszámú tehéntej. A gyümölcsök és zöldségek, amelyek szintén tartalmaznak fehérjét, de kis mennyiségben, megengedett, hogy a gyermek 3 hónapja. A 6-8 hónapos Arány beadott zselatin, amely nem tartalmazza az említett aminosavakat. C 9,5 hónap napi adag 120 ml tej.